什么是肝豆状核变性？
- 发病部位：消化器官
- 常见病因：
- 挂号科室：神经内科
- 检查项目：
- 典型症状：黄疸、乏力
- 注意事项：
- 什么是肝豆状核变性？
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肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊病（WD），是一种遗传性铜代谢障碍所致的以肝硬化和脑部病变为特征的遗传性疾病。临床特征为逐渐加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化及肾功能损害表现。部分患者还可出现角膜色素环（K-F环）。
- 肝豆状核变性的病因
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目前证实ATP7B基因突变是本病的主要原因，ATP7B基因主要负责肝细胞内的铜转运。由于其功能部分或全部丧失，不能将多余的铜离子从细胞内转运出去，从而造成铜离子在肝、脑、肾、角膜等组织大量沉积而致病。
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- 肝豆状核变性的症状
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一、典型症状1、肝脏症状：大部分患者出现倦怠、乏力、食欲减退、腹痛、黄疸、腹水、蜘蛛痣等表现。极少数患者以急性肝衰竭和急性溶血性贫血起病，多于短期内死亡。2、神经症状：主要表现为表情怪异、肢体震颤、运...
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- 肝豆状核变性的治疗
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一、药物治疗1、锌剂：可以促进粪铜和尿铜排泄，阻止铜吸收，常用药物如常用为硫酸锌、醋酸锌、葡萄糖酸锌、甘草锌等。副作用轻，偶有恶心、呕吐等消化道症状。2、D-青霉胺：是治疗Wilson病的首选药物，可...
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