治疗原则
目前,先天性输精管缺如本身还无法治疗。但随着辅助生殖技术(ART)的发展,患者的生育已成为可能。单侧输精管缺如不影响正常生育,不需治疗。双侧输精管缺如可行睾丸或附睾穿刺,抽出精子通过单精子胞浆内注射技术(ICSI)生育下一代。因为囊状纤维化是常染色体隐性遗传病,为避免使用ICSI技术生育的后代患病,在做ICSI前,夫妇双方应做相应的基因突变检查。
手术治疗
尚无特殊的手术治疗。
其他治疗
先天性双侧输精管缺如无法治愈,因为输精管无法恢复。目前的治疗措施旨在解决不育症和治疗潜在的囊性纤维化问题。目前对于该病主要是通过辅助生殖技术来孕育后代。
1、针对不育症,可以通过穿刺或显微外科技术取出附睾或睾丸中的精子,通过ICSI技术生育后代。
2、但是一般认为双侧输精管缺如是一种常染色体隐形的遗传病,当男性患者的配偶也携带有CFTR的突变时,其生出的后代就有再患CBAVD的风险或患囊性纤维化(CF)的风险。
3、当双侧输精管缺如的患者有生育要求时,建议也对其配偶进行CFTR基因的筛查,如果女方是CFTR突变的携带者,其孩子患病的概率约50%。如果女方不是CFTR突变的携带者,进行ICSI助孕即可,但后代为携带者。
腕管手术通常属于小手术范畴,但具体是否为小手术需结合病情判断,术后一般需休息6至8周,恢复时间受手术方式、病情严重程度及个体愈合能力影响。若患者症状较轻,仅需切除压迫神经的异物或松解腕横韧带,手术创伤小、时间短,通常被视为小手术。这类手术多采用局部麻醉,术后恢复较快,切口愈合约需1-2周,但完全恢复功能需6周左右。若病情较重,涉及多个神经或复杂解剖结构,如需行神经外膜切开术或神经束间瘢痕切除,手术复杂度增加,风险相应提升,此时不能简单归类为小手术,术后恢复时间也可能延长至8周
拔尿管通常属于0至3级疼痛,具体疼痛程度与患者性别、尿道结构及个体疼痛耐受性密切相关。医学上将疼痛程度划分为0至10级,其中0级为无痛,1至3级为轻度疼痛,4至6级为中度疼痛,7至10级为重度疼痛。女性患者因尿道较短、较直,拔尿管时通常无明显疼痛,疼痛程度多为0级;而男性尿道较长且存在弯曲和三个生理性狭窄,拔尿管时导尿管与尿道黏膜摩擦可能引发轻度疼痛,疼痛程度多为1至3级。个体对疼痛的耐受性也会显著影响疼痛感知,疼痛耐受性高的患者可能仅感到轻微不适,而耐受性低的患者可能体验到更明显的疼痛