溶酶体贮积症

什么是溶酶体贮积症?

  • 发病部位:骨骼
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:智力低下、骨骼异常
  • 注意事项:
什么是溶酶体贮积症?

溶酶体贮积症是一种与遗传因素密切相关的代谢性疾病,主要是由于基因改变导致溶酶体中有关水解酶缺陷,导致机体中某些生物大分子不能正常降解,而储存在溶酶体中,对细胞组织器官的功能产生影响,导致功能障碍。一般来说溶酶体贮积症可以导致多种系统共同病变,特殊情况下病变也局限于神经系统。

相关医生 更多»
张惠杰

张惠杰 主任医师

南方医科大学南方医院 内分泌科

擅长: 糖尿病、内分泌性高血压、肾上腺疾病、垂体性腺相关疾病、糖尿病慢性并发症、肥胖脂肪...

相关医院 更多»
北京大学人民医院
北京大学人民医院

电话:01088326666

地址:北京市西城区西直门南大街11号

北京大学第一医院
北京大学第一医院

电话:01083572211

地址:西什库大街8号

北京协和医院
北京协和医院

电话:01065296114

地址:北京市东城区帅府园一号(东院);北京市西城区大木仓胡同41号(西院)

上海交通大学医学院附属瑞金医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院

电话:021-34186000(总机...

地址:总院:上海市瑞金二路197号(永嘉路口);北院:嘉定区嘉定新城中心区(马陆镇)希望路999号;远洋分院:上海市徐汇区淮海中路1174号

郑州大学第一附属医院
郑州大学第一附属医院

电话: 医院总机:0371-6691...

地址:河医院区:郑州市建设东路1号;郑东院区:河南省郑州市郑东新区龙湖中环路与龙翔七街交叉口郑州大学一附院东区

中南大学湘雅医院
中南大学湘雅医院

电话:0731-89752088/2...

地址:中国湖南长沙市湘雅路87号

相关文章 更多»
广东省溶酶体贮积症诊疗协作组成立,推进罕见病可持续生态体系构建
广东省溶酶体贮积症诊疗协作组成立,推进罕见病可持续生态体系构建

为进一步提高广东省罕见病综合诊疗能力,逐步实现罕见病早诊断、...

疾病相关 更多»
抑郁症是终身病吗

抑郁症并非一定是终身病,但存在复发风险,部分患者可能经历慢性或反复发作的病程。通过规范治疗和长期管理,多数患者可实现临床痊愈并维持良好社会功能,但仍有30%-50%患者可能经历病情反复。抑郁症的病程具有显著异质性。首次发作患者经系统治疗后,60%-70%可在6-12个月内达到临床痊愈。然而,抑郁症具有高复发率特征,未接受维持治疗的患者1年内复发率可达40%-50%,5年内复发率超过80%。复发风险与遗传易感性、残留症状、社会心理应激、治疗依从性等因素密切相关

徐莉萍 主任医师
毛周角化症可以自愈吗

毛周角化症通常无法自愈,但症状可能随年龄增长或护理改善而减轻。毛周角化症是一种慢性毛囊角化性皮肤病,以毛囊口角化过度、形成针尖至粟粒大小的丘疹为特征,常见于上臂外侧、大腿前侧等部位,冬季症状加重,夏季缓解。其发病与遗传因素密切相关,约50%-70%的患者存在家族史,基因突变导致皮肤细胞代谢异常,这种遗传倾向难以通过自身调节逆转。维生素A缺乏、内分泌紊乱、皮肤干燥及代谢障碍等因素可能加重病情。例如,维生素A缺乏会直接导致毛囊上皮角化异常,而干燥环境或过度清洁会破坏皮肤屏障,进一步刺激角质增生

胡云峰 副主任医师
入睡困难是抑郁症吗

入睡困难不一定是抑郁症,它可能是抑郁症的表现之一,但也可能由焦虑症、睡眠障碍、生理疾病、环境因素或生活习惯等多种原因引起。抑郁症患者常伴随情绪低落、兴趣减退、自责自罪等症状,入睡困难或早醒是常见表现,但并非所有入睡困难都指向抑郁症。焦虑症患者因过度担忧、紧张,大脑处于兴奋状态,也易出现入睡困难。此外,不宁腿综合征、睡眠呼吸暂停综合征等睡眠障碍,以及疼痛、甲状腺功能亢进等生理疾病,也可能干扰睡眠。环境嘈杂、光线过强、睡前过度使用电子设备等外部因素,同样会导致入睡困难

王艺东 主任医师
抑郁症多严重吃氟西汀

抑郁症达到轻度或难治性程度时,若无禁忌证,可在医生指导下使用氟西汀治疗。氟西汀属于选择性5-羟色胺再摄取抑制剂,通过提高大脑中5-羟色胺水平改善抑郁症状。轻度抑郁症患者常表现为兴趣减退、情绪低落、精力下降、睡眠障碍、社交回避等,符合至少两项核心症状且持续两周以上时,可考虑使用氟西汀。难治性抑郁症指经两种及以上不同类别抗抑郁药足量足疗程治疗无效,或因药物副作用无法耐受常规治疗的患者,此时氟西汀可作为调整方案的选项之一。氟西汀的疗效与剂量需个体化调整

徐莉萍 主任医师
疾病专区 更多»
富贵病
高血压 冠心病 高血脂 动脉粥样硬化 急性心肌梗塞 脑中风
更年期
高血压 冠心病 心悸 胸闷 高血脂 动脉粥样硬化
中年男性
早泄 遗精 精液发黄 射精无力 血精 精液稀