本病患者的临床表现因人而异,症状程度有差异。主要的临床表现为甲状腺肿大、心动过速、身材矮小、注意力缺陷、多动症、低智商、记忆力差等。
典型症状
1、全身型甲状腺素抵抗综合征
表现多样,可以没有症状,也可以表现为甲状腺功能低下症或甲状腺功能亢进症,也可能二者共存,主要临床表现如下:
(1)甲状腺肿大:肿大程度有差异,可以极为轻微,也可达400g以上。常见弥漫性肿大,也可见结节性肿大。
(2)聋哑:耳聋程度不一,重者可致哑,轻者通过电测听才可查出。
(3)心血管系统:有心悸症状,休息时心动过速。少数年龄较大者有房颤,个别患者甚至可出现甲状腺功能亢进症心脏病。
(4)运动系统:患儿生长迟缓,身高低于同龄人,骨龄异常。成年患者有骨质疏松。
(5)神经系统:神经异常为主要表现。1/3患者表现为精神发育障碍、智力低下,2/3表现为多动和学习障碍。
(6)其他:如翼状肩、脊柱畸形、鸡胸、鸟脸、舟状头、公牛眼、第4掌骨变短、先天性鱼鳞癣、眼球震颤等。
2、选择性垂体对甲状腺激素不敏感型
(1)自主型:患者有甲状腺肿及甲状腺功能亢进症临床表现,可无智力差、计算力差,有骨骺愈合延迟、身材矮小等其他骨发育异常。
(2)部分型:表现可与自主型相同,也可能不及自主型明显。可有甲状腺功能亢进症表现。
3、选择性周围细胞对甲状腺激素不敏感型
多数患者有家族史,家专线肿大,临床为甲状腺功能低下症表现,如易倦乏力、头发干枯和脱落、怕冷、脉缓、感音性耳聋、智力发育延迟或精神障碍等。
并发症
部分患者合并注意力涣散多动症,特征为坐立不安、注意力涣散、无耐心,并可有破坏行为。
促甲状腺激素偏高通常是甲减的表现,而非甲亢。促甲状腺激素由垂体分泌,主要作用是促进甲状腺合成和分泌甲状腺激素。当甲状腺功能减退(甲减)时,甲状腺激素分泌减少,对垂体的负反馈抑制作用减弱,垂体就会分泌更多的促甲状腺激素,试图刺激甲状腺增加甲状腺激素的分泌,所以此时TSH会偏高。而甲亢是甲状腺功能亢进,甲状腺激素分泌过多,会对垂体产生负反馈抑制,导致垂体分泌的促甲状腺激素减少,TSH会偏低
甲状腺二类结节是指在甲状腺超声检查中,根据TI-RADS(甲状腺影像报告和数据系统)分类标准,被判定为2类的结节。这类结节通常被认为是良性的,恶性风险极低。TI-RADS分类标准是依据甲状腺结节的超声特征,如形态、边界、回声、钙化情况等,对结节的恶性风险进行分级。2类结节一般具有典型的良性超声特征,比如形态规则、边界清晰、内部回声均匀,且没有可疑的钙化灶等。这意味着该结节大概率是甲状腺组织增生、囊肿或腺瘤等良性病变所形成的。不过,虽然2类结节恶性风险低,但仍需定期复查