本病患者的临床表现因人而异,症状程度有差异。主要的临床表现为甲状腺肿大、心动过速、身材矮小、注意力缺陷、多动症、低智商、记忆力差等。
典型症状
1、全身型甲状腺素抵抗综合征
表现多样,可以没有症状,也可以表现为甲状腺功能低下症或甲状腺功能亢进症,也可能二者共存,主要临床表现如下:
(1)甲状腺肿大:肿大程度有差异,可以极为轻微,也可达400g以上。常见弥漫性肿大,也可见结节性肿大。
(2)聋哑:耳聋程度不一,重者可致哑,轻者通过电测听才可查出。
(3)心血管系统:有心悸症状,休息时心动过速。少数年龄较大者有房颤,个别患者甚至可出现甲状腺功能亢进症心脏病。
(4)运动系统:患儿生长迟缓,身高低于同龄人,骨龄异常。成年患者有骨质疏松。
(5)神经系统:神经异常为主要表现。1/3患者表现为精神发育障碍、智力低下,2/3表现为多动和学习障碍。
(6)其他:如翼状肩、脊柱畸形、鸡胸、鸟脸、舟状头、公牛眼、第4掌骨变短、先天性鱼鳞癣、眼球震颤等。
2、选择性垂体对甲状腺激素不敏感型
(1)自主型:患者有甲状腺肿及甲状腺功能亢进症临床表现,可无智力差、计算力差,有骨骺愈合延迟、身材矮小等其他骨发育异常。
(2)部分型:表现可与自主型相同,也可能不及自主型明显。可有甲状腺功能亢进症表现。
3、选择性周围细胞对甲状腺激素不敏感型
多数患者有家族史,家专线肿大,临床为甲状腺功能低下症表现,如易倦乏力、头发干枯和脱落、怕冷、脉缓、感音性耳聋、智力发育延迟或精神障碍等。
并发症
部分患者合并注意力涣散多动症,特征为坐立不安、注意力涣散、无耐心,并可有破坏行为。
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