假性甲状旁腺功能减退症是一种较为少见的遗传性疾病,具有家族聚集的特点,腺体至靶组织细胞之间的信息传递和物质交换尤为重要,任何一个环节出现问题,都有可能引起甲状旁腺功能减退。患者最常见的临床表现是低钙性抽搐,血液中钙离子浓度降低,磷离子浓度升高,并且有抑郁,焦虑等精神症状。
假性甲状旁腺功能减退症是由于甲状旁腺素受体发生突变,对甲状旁腺素反应减低或不反应。可表现细胞膜表面Gsa基因缺陷,或者腺苷酸环化酶(cAMP)系统对甲状旁腺素不反应,使得临床表现为甲状旁腺功能减退,但...
查看更多»本病症状表现类似于甲状旁腺功能减退症,其严重程度取决于血钙降低的程度、速度和持续时间。可出现手足抽溺、癫痫样发作,典型病人常常有先天性发育畸形,低血钙还可引起白内障等外胚层组织营养变性表现。患者还会出...
查看更多»治疗原则本病为终身性疾病,治疗原则及目的为控制症状、减少并发症的发生、避免维生素D中毒、使血清甲状旁腺素下降,主要通过药物治疗。对因治疗疾病间歇期鼓励补充钙剂和维生素D,两者交叉使用,并注意补充高钙、...
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抑郁症并非一定是终身病,但存在复发风险,部分患者可能经历慢性或反复发作的病程。通过规范治疗和长期管理,多数患者可实现临床痊愈并维持良好社会功能,但仍有30%-50%患者可能经历病情反复。抑郁症的病程具有显著异质性。首次发作患者经系统治疗后,60%-70%可在6-12个月内达到临床痊愈。然而,抑郁症具有高复发率特征,未接受维持治疗的患者1年内复发率可达40%-50%,5年内复发率超过80%。复发风险与遗传易感性、残留症状、社会心理应激、治疗依从性等因素密切相关
毛周角化症通常无法自愈,但症状可能随年龄增长或护理改善而减轻。毛周角化症是一种慢性毛囊角化性皮肤病,以毛囊口角化过度、形成针尖至粟粒大小的丘疹为特征,常见于上臂外侧、大腿前侧等部位,冬季症状加重,夏季缓解。其发病与遗传因素密切相关,约50%-70%的患者存在家族史,基因突变导致皮肤细胞代谢异常,这种遗传倾向难以通过自身调节逆转。维生素A缺乏、内分泌紊乱、皮肤干燥及代谢障碍等因素可能加重病情。例如,维生素A缺乏会直接导致毛囊上皮角化异常,而干燥环境或过度清洁会破坏皮肤屏障,进一步刺激角质增生