医生可根据患者具有典型的低钙血症、高磷血症表现,结合患者的家族史,实验室检查等方式确诊,同时与特发性甲状旁腺功能减退症加以鉴别。
诊断依据
1、家族史
患者的家族中有存在本病的患者。
2、症状
患者可见手足抽溺、癫痫样发作,常伴随先天发育畸形如身材矮小、圆脸、第四掌骨缩短、肥胖、皮下钙化、智力发育迟缓,还可出现幻觉、定向失常、记忆减退、嗅觉味觉不良等表现。
3、体征
面神经叩击试验、束臂加压试验阳性。
4、实验室检查
血清钙下降,血磷升高,血清碱性磷酸酶常正常或稍低,血清甲状旁腺素(PTH)水平可增高,尿钙、尿磷排出量减少,静脉滴注甲状旁腺素后尿cAMP排量下降或正常。
5、其他检查
可通过X线检查确定组织钙化;通过基因检测确定是否发生Gsα基因突变。
鉴别诊断
特发性甲状旁腺功能减退症:本病与特发性甲状旁腺功能减退症均可表现为手足抽溺、抽搐等低钙血症表现,但本病可出现血清甲状旁腺素(PTH)水平可增高,静脉滴注甲状旁腺素后尿cAMP排量下降或正常,可以此鉴别。
1、Ⅰ型
(1)Ⅰa型:患者表现出Albright遗传性骨营养不良(AHO)的表现,如身材矮小、圆脸、第四掌骨缩短、肥胖及皮下钙化、智力发育迟缓等,血细胞、淋巴细胞、成纤维细胞检查发现Gsα亚基数减少。
(2)Ⅰb型:患者不表现出Albright遗传性骨营养不良(AHO)的表现,体外检查发现Gsα亚基活性正常。
(3)Ⅰc型:患者表现出Albright遗传性骨营养不良(AHO)的表现,体外检查发现Gsα亚基活性正常。
2、Ⅱ型
患者存在低钙血症、高磷血症,尿cAMP水平正常,但尿磷对甲状旁腺素反应受损,无
遗粪症指功能性遗粪症,是一种非器质性病变引起的排便障碍,主要表现为儿童在不适当的场所反复不自主地排出正常粪便。儿童功能性遗粪症早期症状有排便训练困难、不自主排便、憋便行为等。1、排便训练困难:由于功能性遗粪症儿童对排便的感觉不敏感或者产生了恐惧心理,导致排便训练的过程延长,难以建立正常的排便反射。表现出比正常儿童更难掌握排便技巧。2、不自主排便:儿童会在不合适的场合,如幼儿园教室、客厅等地方,在没有意识的情况下排出粪便。这是因为其肛门括约肌控制能力较弱,无法有效控制排便冲动
自闭症指的是孤独症,属于一种广泛性发育障碍。儿童轻微孤独症通常不可以完全治愈,只能通过治疗改善预后。孤独症是一种遗传性疾病,通常孤独症儿童在胚胎期或幼儿早期大脑发育阶段,神经发育就出现了异常,比如正常情况下,大脑的额叶主要负责决策、社交行为等认知功能,颞叶与语言理解和情绪感知等有关,而孤独症儿童的这些区域的神经元连接与正常儿童不同,无法紧密和有序的排列,通过治疗无法将其恢复到正常状态。只能治疗稳定病情,改善预后。家长要为孤独症儿童建立稳定、规律的生活作息,有助于孩子建立安全感