医生可根据患者具有典型的低钙血症、高磷血症表现,结合患者的家族史,实验室检查等方式确诊,同时与特发性甲状旁腺功能减退症加以鉴别。
诊断依据
1、家族史
患者的家族中有存在本病的患者。
2、症状
患者可见手足抽溺、癫痫样发作,常伴随先天发育畸形如身材矮小、圆脸、第四掌骨缩短、肥胖、皮下钙化、智力发育迟缓,还可出现幻觉、定向失常、记忆减退、嗅觉味觉不良等表现。
3、体征
面神经叩击试验、束臂加压试验阳性。
4、实验室检查
血清钙下降,血磷升高,血清碱性磷酸酶常正常或稍低,血清甲状旁腺素(PTH)水平可增高,尿钙、尿磷排出量减少,静脉滴注甲状旁腺素后尿cAMP排量下降或正常。
5、其他检查
可通过X线检查确定组织钙化;通过基因检测确定是否发生Gsα基因突变。
鉴别诊断
特发性甲状旁腺功能减退症:本病与特发性甲状旁腺功能减退症均可表现为手足抽溺、抽搐等低钙血症表现,但本病可出现血清甲状旁腺素(PTH)水平可增高,静脉滴注甲状旁腺素后尿cAMP排量下降或正常,可以此鉴别。
1、Ⅰ型
(1)Ⅰa型:患者表现出Albright遗传性骨营养不良(AHO)的表现,如身材矮小、圆脸、第四掌骨缩短、肥胖及皮下钙化、智力发育迟缓等,血细胞、淋巴细胞、成纤维细胞检查发现Gsα亚基数减少。
(2)Ⅰb型:患者不表现出Albright遗传性骨营养不良(AHO)的表现,体外检查发现Gsα亚基活性正常。
(3)Ⅰc型:患者表现出Albright遗传性骨营养不良(AHO)的表现,体外检查发现Gsα亚基活性正常。
2、Ⅱ型
患者存在低钙血症、高磷血症,尿cAMP水平正常,但尿磷对甲状旁腺素反应受损,无
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