本病症状表现类似于甲状旁腺功能减退症,其严重程度取决于血钙降低的程度、速度和持续时间。可出现手足抽溺、癫痫样发作,典型病人常常有先天性发育畸形,低血钙还可引起白内障等外胚层组织营养变性表现。患者还会出现精神异常,并发甲状腺功能减退及肾上腺功能减退、尿崩症、糖尿病、性腺发育不良等。
典型症状
本病的症状取决于血钙降低的程度、速度和持续时间。
1、手足抽溺
由于血钙降低,患者可出现指端或口周麻木和刺痛,手足与面部肌肉痉挛,严重时出现手足抽搦。典型表现为双侧拇指强烈内收,掌指关节屈曲,指骨间关节伸展,腕、肘关节屈曲,有时双足也呈强直性伸展,发作时有疼痛。
2、癫痫样发作
患者在严重的低钙血症或血钙下降时,会出现惊厥或癫痫样抽搐,可伴有喉痉挛和喘鸣,常因感染、过劳、情绪等因素诱发。
3、先天性发育畸形
典型病人常常有先天性发育畸形,包括身材矮小、圆脸、第四掌骨缩短、肥胖、皮下钙化、智力发育迟缓等。
4、外胚层组织营养变性
低血钙可发生白内障,影响视力;还可见牙齿发育障碍,牙齿钙化不全,齿釉质发育障碍,呈黄点、横纹、小孔等病变。长期微血管供血不足,还可见皮肤粗糙,色素沉着、毛发脱落、指甲脆软甚而脱落。
5、精神症状
患者在癫痫样发作时常伴幻觉、定向失常、记忆减退等症状,还可见基底核钙化、嗅觉味觉不良等表现。
并发症
由于低血钙和高血磷,患者还可并发甲状腺功能减退及肾上腺功能减退、尿崩症、糖尿病、性腺发育不良等。
抑郁症并非一定是终身病,但存在复发风险,部分患者可能经历慢性或反复发作的病程。通过规范治疗和长期管理,多数患者可实现临床痊愈并维持良好社会功能,但仍有30%-50%患者可能经历病情反复。抑郁症的病程具有显著异质性。首次发作患者经系统治疗后,60%-70%可在6-12个月内达到临床痊愈。然而,抑郁症具有高复发率特征,未接受维持治疗的患者1年内复发率可达40%-50%,5年内复发率超过80%。复发风险与遗传易感性、残留症状、社会心理应激、治疗依从性等因素密切相关
毛周角化症通常无法自愈,但症状可能随年龄增长或护理改善而减轻。毛周角化症是一种慢性毛囊角化性皮肤病,以毛囊口角化过度、形成针尖至粟粒大小的丘疹为特征,常见于上臂外侧、大腿前侧等部位,冬季症状加重,夏季缓解。其发病与遗传因素密切相关,约50%-70%的患者存在家族史,基因突变导致皮肤细胞代谢异常,这种遗传倾向难以通过自身调节逆转。维生素A缺乏、内分泌紊乱、皮肤干燥及代谢障碍等因素可能加重病情。例如,维生素A缺乏会直接导致毛囊上皮角化异常,而干燥环境或过度清洁会破坏皮肤屏障,进一步刺激角质增生