丙酮酸羧化酶缺乏症

什么是丙酮酸羧化酶缺乏症?

  • 发病部位:躯干
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:共济失调、智力低下、吞咽困难
  • 注意事项:
什么是丙酮酸羧化酶缺乏症?

丙酮酸羧化酶缺乏症是指人体中丙酮酸羧化酶含量低于正常值,丙酮酸羧化酶存在于人体细胞中的线粒体中,参与催化线粒体的生物反应,为机体提供能量。少量酮酸羧化酶缺乏不会对人体正常生命活动造成不良影响。含量过低,缺乏时间长通常会引起发育不良,吞咽困难,共济失调,智力低下等症状。

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张惠杰

张惠杰 主任医师

南方医科大学南方医院 内分泌科

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