丙酮酸脱氢酶缺乏症

什么是丙酮酸脱氢酶缺乏症?

  • 发病部位:躯干
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:
  • 注意事项:
什么是丙酮酸脱氢酶缺乏症?

丙酮酸脱氢酶缺乏症是一种极其罕见的遗传性疾病,主要是由于人体内丙酮酸脱氢酶含量过低。丙酮酸脱氢酶是一种存在于人体线粒体中的一种复合酶,能够催化丙酮酸永久性氧化脱氢转化为乙酰辅酶A,参与线粒体的反应。年龄较小的患者在儿童时期会出现原发性乳酸中毒,对生长发育产生影响。

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张惠杰

张惠杰 主任医师

南方医科大学南方医院 内分泌科

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