巨肠症的病因尚未完全明确，目前认为主要由于多基因遗传和环境因素共同作用引起患儿远端结肠无神经节细胞所致。
普外科 佳木斯大学附属第二医院（口腔医院）
先天性巨结肠的引起与多基因遗传以及环境因素都有关系，是两种因素共同作用的结果。比如当出现胚胎发育异常、10号染色体长臂的基因和内皮素B受体基因出现异常，以及肠壁微环境出现异常，都可能会导致先天性巨结肠的发生。先天性巨结肠主要表现为患儿在出生24~48小时后，没有胎便排出，或者是排出的胎便量比较少。因此，在患儿出生后要注意大便情况，及时的排除此疾病。
普外科 合肥市第二人民医院
短段先天性巨结肠是由先天发育导致的结肠畸形造成的，是临床胃肠外科常见的一种疾病，会导致腹胀，便秘等症状出现，严重影响身体健康。如果病情比较轻，一般服用润肠通便，助消化和促进肠道蠕动等药物，肛门内用开塞露或肥皂水灌肠等方法治疗，注意饮食，一般效果都比较好。如果病情比较严重有的需要采取手术治疗才行。
先天性巨结肠也称为希尔施普龙病，先天性巨结肠是由于结肠中缺乏神经节细胞，出现该病的患者的肠道持续瘫痪状态，并且粪便在近端结肠中停滞，近端结肠会出现肥大和扩张的现象，这是儿童常见的先天性肠道疾病之一。患儿在患得先天性巨结肠后应及时前往医院的儿外科进行诊治。
一、患先天性巨结肠的原因
1、目前尚不完全了解这种疾病的病因。大多数学者认为该病与遗传密切相关。
2、先天性巨结肠的发病机制是远端肠神经节细胞缺失或出现功能障碍，使肠道狭窄和肠道不畅通。
二、先天性巨结肠患者的临床表现 观看文章
先天性巨结肠是一种常见疾病，在这种情况下应当及时到医院进行全面的检查，看是否引起了其他的相关并发症，先天性巨结肠可以通过手术进行根治，一般不会复发，但是会引起其他的并发症，日常生活中一定要及时观察自己身体的异常变化，一旦出现任何问题及时到医院进行复查。
溃疡性结肠炎是一种慢性的炎症性肠病，患者常常会出现腹泻、腹痛、便血等症状。饮食对于溃疡性结肠炎患者的日常生活至关重要，恰当的饮食可以帮助缓解症状，维持健康。以下是一些饮食建议。首先，患者需要避免食用会刺激肠道的食物，例如辛辣食物、咖啡因、酒精以及含有防腐剂与人工添加剂的食物。这些食物会刺激肠道，加重炎症，导致症状加重。另外，一些患者对乳糖不耐受，需要避免乳制品的摄入。其次，患者需要注重摄入高纤维食物，例如水果、蔬菜、全谷类等
消化系统X线平片检查主要用于检测食管异物、腹腔病变（积气、积液等）
