根据患者出现胎便排出延迟、便秘、腹胀、腹泻等症状,结合体格检查、病史、家族史,以及X线、病理活检、直肠肛管测压等检查即可明确诊断。
根据无神经节细胞肠段的范围分为以下5种类型。
1、短段型:指狭窄段位于直肠中、远段。
2、常见型:又称普通型,约占本病的85%左右,指狭窄段位于肛门至直肠近端或直肠乙状结肠交界处,甚至达乙状结肠远端。
3、长段型:指狭窄段自肛门延至降结肠甚至横结肠。
4、全结肠型:指狭窄段波及升结肠及距回盲部30cm以内的回肠。
5、全肠型:指狭窄段波及全部结肠及距回盲部30cm以上小肠,甚至累及十二指肠。
消化系统X线平片检查主要用于检测食管异物、腹腔病变(积气、积液等)