一、典型症状

1、新生儿期肠梗阻：包括胎便排出延迟、胆汁性呕吐以及喂养困难等。新生儿出生后48h内未排出墨绿色胎便者占50％左右，24h内未排胎便占94％～98％。也有部分新生儿HSCR的首发症状为回肠或回盲部穿孔。

2、顽固性便秘：大多数患儿在发病初期每周排便少于2次，往往3天以上才排便，而且排便异常费力，大便排出特别困难，排便持续时间明显延长。如果未加干预，便秘症状逐渐加重，大便排出时间更加延迟，有的10天、甚至半个月才排便1次。

3、小肠结肠炎表现：最常见的症状包括腹胀、发热和腹泻，可能会反复发作，甚至有致命的危险。此外还可能出现呕吐、血便、嗜睡、稀便或便秘等非特异性临床表现。

二、并发症

巨肠症可并发肠旋转不良、四肢畸形、先天性心脏病、唇裂、腭裂、听力障碍、智力障碍、呼吸道感染、肠道感染、肝肾功能损害、败血症、肠穿孔等。

1、本病可导致患儿在出生后即出现呕吐、喂养困难、便秘、腹胀、发热、腹泻等，严重影响生长发育及生活质量。

2、本病为多基因遗传病，有可能遗传给下一代。

3、本病可并发呼吸道感染、败血症、肠穿孔等严重并发症，威胁患儿生命健康。