苯丙酮尿症Ⅱ型

什么是苯丙酮尿症Ⅱ型?

  • 发病部位:全身
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:智力障碍、高热
  • 注意事项:
什么是苯丙酮尿症Ⅱ型?

二氢蝶啶还原酶缺乏症是对饮食控制治疗无反应的苯丙酮尿症Ⅱ型。其主要形成原因是二氢蝶啶还原酶缺乏。该病具有遗传性,呈AR遗传。苯丙酮尿症Ⅱ型的主要临床表现有婴儿在几个月内智力发生变化,呈进行性智力迟钝,还有肌张力或者增高或者降低,还有惊厥、高热甚至死亡等症状。

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张惠杰

张惠杰 主任医师

南方医科大学南方医院 内分泌科

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李兰娜 副主任医师
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