苯丙酮尿症Ⅱ型

什么是苯丙酮尿症Ⅱ型?

  • 发病部位:全身
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:智力障碍、高热
  • 注意事项:
什么是苯丙酮尿症Ⅱ型?

二氢蝶啶还原酶缺乏症是对饮食控制治疗无反应的苯丙酮尿症Ⅱ型。其主要形成原因是二氢蝶啶还原酶缺乏。该病具有遗传性,呈AR遗传。苯丙酮尿症Ⅱ型的主要临床表现有婴儿在几个月内智力发生变化,呈进行性智力迟钝,还有肌张力或者增高或者降低,还有惊厥、高热甚至死亡等症状。

相关医生 更多»
张惠杰

张惠杰 主任医师

南方医科大学南方医院 内分泌科

擅长: 糖尿病、内分泌性高血压、肾上腺疾病、垂体性腺相关疾病、糖尿病慢性并发症、肥胖脂肪...

相关医院 更多»
中山大学附属第一医院
中山大学附属第一医院

电话:02028823388

地址:广州市中山二路58号

北京大学人民医院
北京大学人民医院

电话:01088326666

地址:北京市西城区西直门南大街11号

北京大学第一医院
北京大学第一医院

电话:01083572211

地址:西什库大街8号

四川大学华西医院
四川大学华西医院

电话:02885551331

地址:成都市武侯区国学巷37号

北京大学第三医院
北京大学第三医院

电话:010-82266699(总机...

地址:北京市海淀区花园北路49号(本院);北京市海淀区大有庄100号(党校院区);北京市海淀区西三旗育新花园小区(第二门诊部);北京市海淀区中关村大街29号(海淀院区)

中日友好医院
中日友好医院

电话:010-84205566(总机...

地址:朝阳区樱花东路2号(本部);朝阳区双泉堡甲2号(西区舰船院区);北京市朝阳区文学馆路47号(北区)

疾病相关 更多»
hpv58型阳性可以同房吗

HPV58型阳性一般不建议同房。HPV58型属于高危型人乳头瘤病毒,同房可能增加病毒传播风险,且不利于病情控制。HPV58型阳性表明患者体内存在该型病毒的感染,这种病毒主要通过性接触传播。在感染期间同房,不仅可能将病毒传染给伴侣,还可能因性行为对宫颈等部位造成刺激,加重病情或影响治疗效果。此外,HPV感染与宫颈癌等恶性肿瘤的发生密切相关,因此控制病毒传播和积极治疗至关重要。除了避免同房外,HPV58型阳性患者还应及时就医,进行进一步的检查和治疗

何剑辉 副主任医师
抑郁症是终身病吗

抑郁症并非一定是终身病,但存在复发风险,部分患者可能经历慢性或反复发作的病程。通过规范治疗和长期管理,多数患者可实现临床痊愈并维持良好社会功能,但仍有30%-50%患者可能经历病情反复。抑郁症的病程具有显著异质性。首次发作患者经系统治疗后,60%-70%可在6-12个月内达到临床痊愈。然而,抑郁症具有高复发率特征,未接受维持治疗的患者1年内复发率可达40%-50%,5年内复发率超过80%。复发风险与遗传易感性、残留症状、社会心理应激、治疗依从性等因素密切相关

徐莉萍 主任医师
毛周角化症可以自愈吗

毛周角化症通常无法自愈,但症状可能随年龄增长或护理改善而减轻。毛周角化症是一种慢性毛囊角化性皮肤病,以毛囊口角化过度、形成针尖至粟粒大小的丘疹为特征,常见于上臂外侧、大腿前侧等部位,冬季症状加重,夏季缓解。其发病与遗传因素密切相关,约50%-70%的患者存在家族史,基因突变导致皮肤细胞代谢异常,这种遗传倾向难以通过自身调节逆转。维生素A缺乏、内分泌紊乱、皮肤干燥及代谢障碍等因素可能加重病情。例如,维生素A缺乏会直接导致毛囊上皮角化异常,而干燥环境或过度清洁会破坏皮肤屏障,进一步刺激角质增生

胡云峰 副主任医师
糖尿病二型严重吗能治愈吗

二型糖尿病的严重程度因人而异,多数情况下无法完全治愈,但通过规范管理可控制病情,而放任不管可能引发严重并发症。二型糖尿病主要因胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能缺陷引起,目前医学上尚无根治方法,需长期通过生活方式干预及药物控制血糖。若血糖长期失控,可能导致心脑血管疾病、糖尿病肾病、视网膜病变等严重并发症,影响生活质量甚至危及生命。但早期患者若能严格管理血糖,部分人可通过强化生活方式使血糖长期达标,进入“临床缓解”状态,但这并不等同于治愈,仍需持续监测

徐文明 副主任医师
疾病专区 更多»
富贵病
高血压 冠心病 高血脂 动脉粥样硬化 急性心肌梗塞 脑中风
更年期
高血压 冠心病 心悸 胸闷 高血脂 动脉粥样硬化
中年男性
早泄 遗精 精液发黄 射精无力 血精 精液稀