高甲硫氨酸血症

什么是高甲硫氨酸血症?

  • 发病部位:全身
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:
  • 注意事项:
什么是高甲硫氨酸血症?

高甲硫氨酸血症是一种氨基酸代谢异常疾病,具有先天性。其主要形成原因是基因突变导致血液中甲硫氨酸的浓度因甲硫氨酸的堆积而升高。其主要临床表现没有特别明显,但部分患者会有肌肉肌张力降低、心智发育迟缓、智力发育障碍等症状。该病具有遗传性而且呈常染色体的显性遗传。

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张惠杰

张惠杰 主任医师

南方医科大学南方医院 内分泌科

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乳糜血算不算是大病

乳糜血本身不算严格意义上的“大病”,但若未及时干预可能引发严重后果,需高度重视并积极管理。乳糜血是指血液中脂肪含量过高,导致血浆呈现乳白色或混浊状,通常与高脂血症、代谢紊乱相关。它本身并非独立疾病,而是血脂异常的体征,但往往提示心血管疾病、急性胰腺炎等潜在风险。若长期放任,可能因血管堵塞或胰腺损伤导致严重并发症,甚至危及生命。因此,乳糜血更像是身体发出的“红色警报”,需通过医学检查明确病因,并采取饮食控制、规律运动、必要时药物干预等措施,降低健康风险

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抑郁症是终身病吗

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