胱硫醚血症

什么是胱硫醚血症?

  • 发病部位:全身
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:智力低下
  • 注意事项:
什么是胱硫醚血症?

胱硫醚血症是一种遗传病,一般呈常染色体隐性遗传。胱硫醚血症的主要形成原因是由于胱硫醚酶的遗传性缺陷引起的。胱硫醚血症的主要临床表现有智能低下、惊厥、血小板减少性紫癜、肾结石、四肢末端肥大、耳朵畸形、耳聋、表述不清楚等一些症状。也有一部分患者没有明显的临床症状。

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张惠杰

张惠杰 主任医师

南方医科大学南方医院 内分泌科

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