磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏

什么是磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏?

  • 发病部位:全身
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:贫血、蛋白尿
  • 注意事项:
什么是磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏?

磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏是一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病。该病具有遗传性,且为常染色体隐性方式遗传。其主要临床表现有尿频、尿急、尿痛、小便发黄甚至发红、血压升高、四肢水肿等症状。其诊断可以依据临床表现结合血液检查来进一步确诊。

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张惠杰

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南方医科大学南方医院 内分泌科

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