磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏

什么是磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏?

  • 发病部位:全身
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:贫血、蛋白尿
  • 注意事项:
什么是磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏?

磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏是一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病。该病具有遗传性,且为常染色体隐性方式遗传。其主要临床表现有尿频、尿急、尿痛、小便发黄甚至发红、血压升高、四肢水肿等症状。其诊断可以依据临床表现结合血液检查来进一步确诊。

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张惠杰

张惠杰 主任医师

南方医科大学南方医院 内分泌科

擅长: 糖尿病、内分泌性高血压、肾上腺疾病、垂体性腺相关疾病、糖尿病慢性并发症、肥胖脂肪...

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y谷氨酰酶299严重吗

若γ-谷氨酰酶299U/L合并黄疸、腹痛、肝功能异常或长期饮酒、药物史,通常提示严重肝胆损伤;若为短期波动且无其他症状,可能相对不严重,但仍需警惕。γ-谷氨酰酶299U/L严重的情况多见于持续或进行性肝胆疾病。例如长期大量饮酒导致的酒精性肝炎、药物性肝损伤、胆道梗阻或病毒性肝炎,此时γ-谷氨酰酶升高常伴随转氨酶、胆红素升高或碱性磷酸酶同步升高,提示肝细胞或胆道系统严重受损,若未及时干预可能发展为肝硬化或肝功能衰竭

涂鸣汉 副主任医师
丙氨酸氨基转移酶偏高80严重吗

丙氨酸氨基转移酶偏高至80U/L一般不严重,多数情况下与短期、可逆的生理或轻症病理因素相关,通过调整生活方式或简单干预可恢复,但需结合具体表现判断是否需进一步检查。丙氨酸氨基转移酶80U/L不严重,主要因其升高幅度未达急性肝损伤的典型范围。常见原因包括:检测前熬夜、剧烈运动、饮酒或高脂饮食,这些行为会短暂增加肝脏代谢负担,导致酶释放入血;轻度脂肪肝,因肝细胞内脂肪堆积引发轻微炎症,但尚未造成肝纤维化;服用某些药物的初期,肝脏需适应药物代谢,可能出现一过性酶升高,通常停药或减量后即可恢复

涂鸣汉 副主任医师
转移因子对肝脏的损害

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涂鸣汉 副主任医师
烯醇化酶219是癌吗

烯醇化酶21.9在显著持续升高且伴随相关癌症症状时可能是癌;若仅轻度升高且无其他异常表现,则不一定是癌。当烯醇化酶水平远超正常范围,且患者有长期咳嗽、咯血、头痛呕吐等典型症状,或影像学检查发现肺部占位、神经系统异常占位等,需高度警惕癌症可能。此时烯醇化酶升高可能与肿瘤细胞快速增殖、坏死释放大量酶有关。若烯醇化酶仅轻度升高,且患者无任何不适,或存在肺炎、脑外伤、癫痫发作、肾功能不全等良性疾病,或近期有剧烈运动、吸烟、饮酒等生理因素干扰,则更可能是非癌性原因导致

尤长宣 主任医师
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