通过病史、典型症状,并结合体格检查、实验室检查、影像学检查等相关检查结果,一般可以对醛固酮缺乏症做出明确的诊断,并且根据患者的肾素水平还可以进一步了解患者的疾病类型。不过医生在诊断醛固酮缺乏症时,常需要排除其他能引起高钾血症的疾病。
诊断依据
1、血钾升高超过5.5mmol/L。
2、高氯性代谢性酸中毒。
3、血钠降低或正常低限。
4、血、尿醛固酮水平降低(假性醛固酮缺乏症除外)。
5、继发性醛固酮缺乏症者肾素水平降低,原发性醛固酮缺乏症的肾素水平升高。
鉴别诊断
1、需要与其他能引起高钾血症的疾病鉴别
临床上引起高血钾的疾病很多,如急、慢性肾功能衰竭、血小板增多症、白细胞增多症以及医源性高钾血症、糖尿病等。本症与这些疾病最明显的区别就在于血浆肾素及血、尿醛固酮水平低下(假性醛固酮缺乏症除外)。
2、继发性醛固酮缺乏症和原发性醛固酮缺乏症的鉴别
肾素水平是区分继发性醛固酮缺乏症和原发性醛固酮缺乏症的关键;选择性继发性醛固酮缺乏症的诊断除了要有醛固酮减少的表现以外,还必须证明肾上腺分泌的其他类固醇激素的基础分泌和ACTH兴奋试验都在正常的水平。
3、假性醛固酮缺乏症和其他类型的醛固酮缺乏症的鉴别
假性醛固酮缺乏症和其他类型的醛固酮缺乏症症状相似,故易引起误诊。24h尿醛固酮浓度升高是与其他类型醛固酮缺乏症区别的关键,同时应用盐皮质激素替代治疗无效也可以作为鉴别的要点。
根据病因和发病机制不同,可将醛固酮缺乏症分为4类。
1、先天性原发性醛固酮缺乏症
与遗传有关,是由于有关酶缺陷导致醛固酮合成障碍。胆固醇碳链酶缺乏使胆固醇转变为△5孕烯醇酮发生障碍,故不能生成任何一种类固醇激素。
2、获得性原发性醛固酮缺乏症
病灶在肾上腺,肾上腺皮质功能减退,故多数病人可合并有糖皮质激素的缺乏。
3、获得性继发性醛固酮缺乏症
是最常见的类型,主要病因为各种肾脏疾病或其他疾病引起的肾损伤。醛固酮缺乏继发于肾素水平降低是此型的病理生理特征,故称为低肾素性低醛固酮血症。
4、假性醛固酮缺乏症
抑郁症并非一定是终身病,但存在复发风险,部分患者可能经历慢性或反复发作的病程。通过规范治疗和长期管理,多数患者可实现临床痊愈并维持良好社会功能,但仍有30%-50%患者可能经历病情反复。抑郁症的病程具有显著异质性。首次发作患者经系统治疗后,60%-70%可在6-12个月内达到临床痊愈。然而,抑郁症具有高复发率特征,未接受维持治疗的患者1年内复发率可达40%-50%,5年内复发率超过80%。复发风险与遗传易感性、残留症状、社会心理应激、治疗依从性等因素密切相关
毛周角化症通常无法自愈,但症状可能随年龄增长或护理改善而减轻。毛周角化症是一种慢性毛囊角化性皮肤病,以毛囊口角化过度、形成针尖至粟粒大小的丘疹为特征,常见于上臂外侧、大腿前侧等部位,冬季症状加重,夏季缓解。其发病与遗传因素密切相关,约50%-70%的患者存在家族史,基因突变导致皮肤细胞代谢异常,这种遗传倾向难以通过自身调节逆转。维生素A缺乏、内分泌紊乱、皮肤干燥及代谢障碍等因素可能加重病情。例如,维生素A缺乏会直接导致毛囊上皮角化异常,而干燥环境或过度清洁会破坏皮肤屏障,进一步刺激角质增生
血醛固酮具体指的是血浆醛固酮,是肾上腺皮质球状带分泌的一种重要的盐