醛固酮缺乏症主要表现为口渴、多饮、恶心、呕吐、食欲不振、软弱无力、血压下降、心律失常等高钾血症和低钠血症的表现。本病由于临床类型不同具体症状也会有所区别,例如获得性继发性醛固酮缺乏症多见于50~70岁之间,临床上多表现为不能解释的、慢性无症状高钾血症;先天性原发性醛固酮缺乏症多在新生儿或婴幼儿期起病,可有严重的失水、低钠血症、呕吐、高钾血症及代谢性酸中毒。
典型症状
1、高钾血症
一般轻度的高钾血症没有明显的临床表现,血钾明显增高者可有下列症状:
(1)心血管系统症状:表现为心率减慢、心律不齐,严重者可出现致死性心室纤颤或心脏在舒张期停止搏动。
(2)神经-肌肉系统症状:早期主要表现为感觉异常、极度的乏力、肌肉绞痛、腱反射消失;由于血管收缩可以引起皮肤的苍白和湿冷;因呼吸肌瘫痪可引起说话费力、声音嘶哑及呼吸困难;少数患者因胃肠痉挛可出现恶心、腹泻和肠绞痛。
2、低钠血症和代谢性酸中毒
(1)低钠血症:醛固酮缺乏症患者的低钠血症多为缓慢发展而来,主要表现为疲乏、无力、口渴、体位性眩晕、感觉迟钝等;但先天性原发性醛固酮缺乏症的患儿也可因血钠急剧下降出现明显神经系统症状,如恶心、剧烈呕吐、头痛,甚至抽搐、昏迷等。
(2)代谢性酸中毒:代谢性酸中毒主要表现为呼吸加深加快。
3、原发疾病的表现
若本病是继发于肾功能不全、糖尿病等原发病,患者还可出现相应的原发疾病表现。
并发症
获得性原发性醛固酮缺乏症的病灶在肾上腺,多种原因毁损皮质组织,导致肾上腺皮质功能减退,故多数病人可合并有糖皮质激素的缺乏。
抑郁症并非一定是终身病,但存在复发风险,部分患者可能经历慢性或反复发作的病程。通过规范治疗和长期管理,多数患者可实现临床痊愈并维持良好社会功能,但仍有30%-50%患者可能经历病情反复。抑郁症的病程具有显著异质性。首次发作患者经系统治疗后,60%-70%可在6-12个月内达到临床痊愈。然而,抑郁症具有高复发率特征,未接受维持治疗的患者1年内复发率可达40%-50%,5年内复发率超过80%。复发风险与遗传易感性、残留症状、社会心理应激、治疗依从性等因素密切相关
毛周角化症通常无法自愈,但症状可能随年龄增长或护理改善而减轻。毛周角化症是一种慢性毛囊角化性皮肤病,以毛囊口角化过度、形成针尖至粟粒大小的丘疹为特征,常见于上臂外侧、大腿前侧等部位,冬季症状加重,夏季缓解。其发病与遗传因素密切相关,约50%-70%的患者存在家族史,基因突变导致皮肤细胞代谢异常,这种遗传倾向难以通过自身调节逆转。维生素A缺乏、内分泌紊乱、皮肤干燥及代谢障碍等因素可能加重病情。例如,维生素A缺乏会直接导致毛囊上皮角化异常,而干燥环境或过度清洁会破坏皮肤屏障,进一步刺激角质增生
血醛固酮具体指的是血浆醛固酮,是肾上腺皮质球状带分泌的一种重要的盐