张惠杰 主任医师
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威尔逊氏症,又称肝豆状核变性,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,由于铜在体内过度蓄积,主要侵犯肝脏、脑等器官而致病。威尔逊氏症的致病原因是由于ATP7B基因突变导致铜转运P型ATP酶功能缺陷,引起胆道排铜障碍、血清铜蓝蛋白合成减少及胆道排铜增加,导致铜在体内各脏器尤以肝脏、脑、角膜大量沉积。威尔逊氏症可发生于任何年龄,通常在儿童和青少年期起病,少数患者在成年期才出现症状。该疾病的临床表现多样,缺乏特异性。其中,肝脏病变是最为严重的表现,会导致肝硬化、肝功能丧失和进行性的肝功能衰竭
威尔逊病最长活50岁左右。威尔逊病是一种罕见的遗传性疾病,主要影响铜代谢。这种疾病通常在儿童或青少年时期出现症状,但有时也可能在成年后才被诊断出来。威尔逊病的症状包括肝脏问题、神经系统问题和精神健康问题等。威尔逊病的预后因个体差异而异,取决于疾病的严重程度、治疗的及时性和有效性等因素。如果未经治疗,威尔逊病可能会导致严重的并发症,如肝硬化、肝癌、精神病症状等。因此,早期诊断和治疗对于改善患者的预后非常重要。根据研究数据,威尔逊病患者的平均寿命约为50岁左右