黏脂质贮积症

什么是黏脂质贮积症?

  • 发病部位:全身
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:
  • 注意事项:
什么是黏脂质贮积症?

黏脂质贮积症是指由于遗传信息改变引起的磷酸转移酶先天性缺陷,继而导致多种酸性水解酶无法进入溶酶体发挥作用而分泌到细胞外,引起黏脂质异常沉积,包括Ⅰ性和Ⅱ型黏脂质贮积症。过多的溶酶体酶进入细胞外,常沉积在脑部、骨关节等部位,患者一出生即有临床表现,主要表现为反应迟钝、智力障碍、生长发育受限、体型矮小、面容粗陋等症状。

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张惠杰

张惠杰 主任医师

南方医科大学南方医院 内分泌科

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