硫酸脑苷脂沉积病

什么是硫酸脑苷脂沉积病?

  • 发病部位:神经
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:共济失调、角弓反张、下肢无力
  • 注意事项:
什么是硫酸脑苷脂沉积病?

硫酸脑苷脂沉积病是指由于先天性芳基硫脂酶A缺陷引起的硫酸脑苷脂分解代谢障碍,继而导致的一系列临床症候群。先天性芳基硫脂酶A主要存在与溶酶体中,参与硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑昔脂和硫酸的代谢过程,该酶缺陷时常引起硫酸脑苷脂异常沉积在全身各个部位,主要累及脑白质。患者主要表现为中枢和周围神经系统髓纤维变性、髓鞘消失,出现认知功能障碍、运动功能障碍等症状。

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张惠杰

张惠杰 主任医师

南方医科大学南方医院 内分泌科

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