Fabry 氏症(法布瑞氏症)

什么是Fabry 氏症(法布瑞氏症)?

  • 发病部位:躯干
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:
  • 注意事项:
什么是Fabry 氏症(法布瑞氏症)?

法布瑞氏症是指由于遗传信息改变引起的脂质代谢过程障碍性疾病。目前发现法布瑞氏症是由于X染色体上缺陷引起的α-半乳糖甘酵素先天性缺陷性疾病,α-半乳糖甘酵素是参与脂质代谢的酶,当该酶缺陷时会引起脂质代谢障碍,过量脂质沉积在脑心肾等多个脏器,引起脂肪沉积性疾病。患者主要表现为间歇性的肢体末端疼痛与感觉异常。

相关医生 更多»
张惠杰

张惠杰 主任医师

南方医科大学南方医院 内分泌科

擅长: 糖尿病、内分泌性高血压、肾上腺疾病、垂体性腺相关疾病、糖尿病慢性并发症、肥胖脂肪...

相关医院 更多»
中山大学孙逸仙纪念医院
中山大学孙逸仙纪念医院

电话:020-81332199

地址:广州市沿江西路107号

北京大学第三医院
北京大学第三医院

电话:010-82266699(总机...

地址:北京市海淀区花园北路49号(本院);北京市海淀区大有庄100号(党校院区);北京市海淀区西三旗育新花园小区(第二门诊部);北京市海淀区中关村大街29号(海淀院区)

中日友好医院
中日友好医院

电话:010-84205566(总机...

地址:朝阳区樱花东路2号(本部);朝阳区双泉堡甲2号(西区舰船院区);北京市朝阳区文学馆路47号(北区)

上海市第六人民医院
上海市第六人民医院

电话:021-64369181(总机...

地址:上海市徐汇区宜山路600号(总院);上海市浦东新区南汇新城 环湖西三路222号(东院)

天津医科大学总医院
天津医科大学总医院

电话:022-60362255(总机...

地址:天津市和平区鞍山道154号

中南大学湘雅医院
中南大学湘雅医院

电话:0731-89752088/2...

地址:中国湖南长沙市湘雅路87号

疾病相关 更多»
硫酸特布他林雾化吸入用溶液的作用是什么

硫酸特布他林雾化吸入用溶液的作用主要是舒张支气管平滑肌、抑制炎症介质释放、改善肺功能、缓解咳嗽、促进痰液排出等。1、舒张支气管平滑肌:硫酸特布他林雾化吸入用溶液是选择性β2-肾上腺素受体激动剂,可选择性的激动支气管平滑肌上的β2受体,使支气管平滑肌松弛,有助于缓解支气管痉挛,可治疗支气管哮喘、慢性阻塞性肺疾病等多种呼吸系统疾病。2、抑制炎症介质释放:该药可抑制气道内肥大细胞等炎症细胞释放炎症介质,进而减轻支气管炎症反应和痉挛状态

郭兮恒 主任医师
瑞舒伐他汀钙服用时间是什么时候

瑞舒伐他汀钙属于他汀类药物,主要用于高脂血症、高胆固醇血症等疾病的治疗,一天中任何时间段都可服用,晚上睡前用药效果更好,胃肠功能差者可随餐或餐后服用。1、任何时间段:瑞舒瑞舒伐他汀钙是通过抑制胆固醇合成过程中的关键酶来降低血脂,食物对药物的吸收速度和程度影响不大,可以在一天中任何时间段用药,如空腹用药、随餐用药、餐后用药、睡前用药等,但应注意保持规律用药,以维持稳定的血药浓度

杨士伟 主任医师
孕妇发烧比较好的退烧法有哪些

发烧的正确说法是发热,孕妇发热温度较低时,比较好的退烧法包括多喝水、温水擦浴、贴退热贴等物理方法,温度较高时采取药物降温法。一、物理降温如果孕妇是轻度发热,体温在38℃以下,可以通过物理方式退热,具体如下:1、多喝温开水:发热期间,孕妇需少量多次饮用温开水,每天饮水量根据个人情况控制在1500~2000毫升。有助于加快血液循环,促进新陈代谢,利用排尿和排汗的方式带走热量,降低体温

赵晓东 主任医师
什么是阿法骨化醇滴剂

阿法骨化醇滴剂是一种药物是一种含有活性成分阿法骨化醇的药物,常用于治疗维生素D缺乏引起的疾病,如骨软化症和骨质疏松症。阿法骨化醇滴剂是一种人工合成的维生素D类药物,它的作用机制与天然的维生素D类似。在体内,阿法骨化醇滴剂被肝脏代谢为具有生物活性的形式,然后在肾脏进一步代谢为具有生物学活性的1,25-二羟维生素D3。这种活性形式的维生素D3可以与维生素D受体结合,调节钙和磷的代谢,促进骨骼的生长和发育

王健 主任医师
疾病专区 更多»
富贵病
高血压 冠心病 高血脂 动脉粥样硬化 急性心肌梗塞 脑中风
更年期
高血压 冠心病 心悸 胸闷 高血脂 动脉粥样硬化
中年男性
早泄 遗精 精液发黄 射精无力 血精 精液稀