氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血症

什么是氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血症?

  • 发病部位:肾及泌尿
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:呕吐、水肿
  • 注意事项:
什么是氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血症?

氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血症又叫做GPS缺乏症,主要是由于GPS缺乏,使机体内尿素合成发生障碍,血氨异常增高引起的。患者主要的临床表现就是嗜睡、恶心呕吐以及肌张力低下等,当患者进食高蛋白食物时,病情还会进一步加重,并发严重的智能发育不全和神经系统障碍,个别患者还会并发酸中毒。

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张惠杰

张惠杰 主任医师

南方医科大学南方医院 内分泌科

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