甘氨酸血症

什么是甘氨酸血症?

  • 发病部位:肾及泌尿
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:嗜睡、呕吐、智力障碍
  • 注意事项:
什么是甘氨酸血症?

甘氨酸是一种神经递质,对于维持机体脑功能正常发育起着至关重要的作用,甘氨酸血症就是由于甘氨酸在分解过程中基因突变发生生化改变引起的,是一种常染色体隐性遗传性疾病。患者的主要临床表现就是恶心、呕吐、嗜睡、肌张力降低以及反应力低下等,严重时患者还会发生惊厥甚至昏迷。

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