甲硫氨酸吸收不良综合征

什么是甲硫氨酸吸收不良综合征?

  • 发病部位:肾及泌尿
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:腹泻
  • 注意事项:
什么是甲硫氨酸吸收不良综合征?

甲硫氨酸吸收不良综合症又叫啤酒花烘炉尿病,主要是指甲硫氨酸腺苷转移酶缺失导致甲状腺吸收不良,继发其他氨基酸吸收不良引起的。患者的主要临床表现就是身体散发焦糖或啤酒花烘炉气味、毛发苍白、间接性腹泻、反复感染、肌张力低下以及癫痫发作等。此病主要在婴儿时期起病,患者发育较差,会出现阵发性呼吸加快,多在一岁以内因感染而死亡。

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张惠杰

张惠杰 主任医师

南方医科大学南方医院 内分泌科

擅长: 糖尿病、内分泌性高血压、肾上腺疾病、垂体性腺相关疾病、糖尿病慢性并发症、肥胖脂肪...

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乙酰半胱氨酸多久见效

用乙酰半胱氨酸后,一般在1-3天开始显现效果。若患者是轻度呼吸道感染,痰液增多但症状较轻,使用乙酰半胱氨酸后,可能1天就能感觉到痰液稀释,咳嗽、咳痰症状有所减轻。而对于慢性阻塞性肺疾病、支气管扩张等长期存在气道分泌物增多的患者,病情相对复杂,用药后可能需要2-3天才能看到明显的痰液变稀、排出顺畅的效果。不同的用药方式也会影响见效速度。雾化吸入乙酰半胱氨酸,药物可直接作用于气道,能够快速发挥溶解痰液的作用,通常1天内症状就可能改善

陈丽 副主任医师
干燥综合征会影响寿命吗

干燥综合征如果病情较轻,一般对寿命影响较小,但如果病情较严重,会影响患者寿命。1.病情较轻:出现口干、眼干等局部症状,通过人工泪液、改善口腔卫生及免疫调节治疗,可维持正常生活。2.病情较严重:如累及肺、肾、神经系统等重要脏器,引发肺间质纤维化、肾功能不全、神经病变等严重并发症,且未及时有效控制时,会显著增加死亡风险,影响患者寿命。总的来说,干燥综合征是否影响寿命取决于病情轻重与治疗情况。轻度患者经规范治疗,寿命基本不受影响;重症且治疗不当者,因重要脏器并发症,寿命会被缩短

于清宏 主任医师
发育不良成年后还能补救吗

发育不良成年后能否补救分两种情况,部分类型可以改善,但骨骼定型等情况则难以改变,具体取决于发育不良的类型和程度。对于骨骼发育不良,成年后骨骼线闭合者身高难以改变,但姿势矫正、运动疗法可改善体态和功能。营养性发育不良通过科学饮食、补充营养素能一定程度弥补。激素缺乏导致的发育问题,如生长激素不足,在医生指导下进行激素治疗可能有效,但需严格评估适应症。特殊情况下,某些先天性疾病导致的发育异常可能需要骨科手术干预。心理和社会适应能力的培养对发育不良者的生活质量改善尤为重要

徐文明 副主任医师
夹腿综合征影响生育吗

夹腿综合征一般不会影响生育。夹腿综合征的本质是一种通过夹腿或摩擦会阴部引起兴奋的不良行为习惯,多见于儿童,主要由局部刺激或心理因素导致,是心理行为方面问题,不涉及生殖系统器质性病变,不会损伤卵巢、子宫、输卵管等生殖器官。而生育能力取决于这些器官的正常发育和功能,夹腿综合征不会干扰卵巢排卵、导致输卵管堵塞或子宫异常,所以通常不影响生育能力。对于儿童出现夹腿综合征,家长不必过于惊慌和责骂孩子,这可能会加重孩子的心理负担

徐莉萍 主任医师
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