鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症

什么是鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症?

  • 发病部位:全身
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:
  • 注意事项:
什么是鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症?

尿黑酸尿症是临床上一种比较罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要是由于先天性尿黑酸氧化酶缺乏引起的,属于先天性代谢缺陷病,主要好发于儿童。尿黑酸尿症最主要的临床表现就是尿液变黑,随着患儿年龄的增长,病情还会进一步加重,出现黑色素沉着的情况,严重时还会蔓延到巩膜和耳软骨结构,导致组织结构变硬,出现关节疼痛僵直的症状。

相关医生 更多»
张惠杰

张惠杰 主任医师

南方医科大学南方医院 内分泌科

擅长: 糖尿病、内分泌性高血压、肾上腺疾病、垂体性腺相关疾病、糖尿病慢性并发症、肥胖脂肪...

相关医院 更多»
中山大学孙逸仙纪念医院
中山大学孙逸仙纪念医院

电话:020-81332199

地址:广州市沿江西路107号

中山大学附属第一医院
中山大学附属第一医院

电话:02028823388

地址:广州市中山二路58号

四川大学华西医院
四川大学华西医院

电话:02885551331

地址:成都市武侯区国学巷37号

北京协和医院
北京协和医院

电话:01065296114

地址:北京市东城区帅府园一号(东院);北京市西城区大木仓胡同41号(西院)

北京大学第三医院
北京大学第三医院

电话:010-82266699(总机...

地址:北京市海淀区花园北路49号(本院);北京市海淀区大有庄100号(党校院区);北京市海淀区西三旗育新花园小区(第二门诊部);北京市海淀区中关村大街29号(海淀院区)

中南大学湘雅二医院
中南大学湘雅二医院

电话:0731-85295999,0...

地址:本院:长沙市人民中路139号;五官科楼:韶山北路168号(湖南大剧院对面)

疾病相关 更多»
几岁能判定矮小症?错过这个年龄追悔莫及

大家知道吗?有时候,小朋友的身高可能并不是因为“慢长”,而是因为他们可能正面临着生长方面的挑战。那么,到底几岁能看出来小朋友是否患有矮小症呢?让我们一探究竟吧!🔍👶其实,‌通常并没有一个绝对的年龄可以确诊矮小症,这需要根据孩子的生长情况和医学检查来判断‌。但一般来说,孩子3-5岁的阶段是个关键时期,家长们这时就应开始密切关注孩子的身高情况。如果发现孩子的身高显著低于同龄伙伴,并且生长速度明显放缓,这就可能是矮小症的早期信号哦!🚨那么,为何这个年龄段如此重要呢

李兰娜 副主任医师
心梗发生后,要警惕这4个并发症

心肌梗死是一种严重的心血管疾病,不仅在急性期可能危及生命,还可能引发一系列并发症,影响患者的预后与生活质量。下面为大家详细介绍心梗常见并发症。1.心律失常:心梗发生后,心肌细胞受损,心电活动紊乱,极易引发心律失常😫。最常见的是室性心律失常,如室性早搏、室性心动过速,严重时可发展为心室颤动,这是导致心梗患者猝死的重要原因之一。此外,也可能出现房室传导阻滞等缓慢性心律失常。2.心力衰竭:心肌梗死后,部分心肌失去收缩功能,心脏整体泵血能力下降

许刚 主任医师
拯救抑郁症患者:这些治疗方法你了解吗?

抑郁症,这个看似遥远却又时常在身边的词汇,你是否真正了解它?对于那些正在经历抑郁症困扰的朋友们,别担心,今天我们就来聊聊抑郁症的治疗方法,希望能为你们点亮一盏希望的灯!🌟抑郁症的治疗方法:心理治疗💬认知行为疗法:帮助患者识别和改变消极思维模式,增强应对压力的能力。人际关系治疗:改善患者的人际交往能力,减少社交障碍。心理动力治疗:探索患者的潜意识冲突,解决深层次的情感问题。药物治疗💊抗抑郁药物:如盐酸帕罗西汀片、盐酸氟西汀胶囊等,通过调节大脑神经递质水平来改善抑郁症状

徐莉萍 主任医师
涂了夫西地酸,脓包真的会自动消失吗?真相来了!

夫西地酸,这个在临床中常被提及的药物,是否真的能让脓液自动消失呢?答案是:在一定程度上,是的!但让我们深入了解其中的奥秘。😄夫西地酸,通常以乳膏形式出现,是一种强大的外用抗生素。它通过抑制细菌的蛋白质合成,对葡萄球菌、链球菌等多种细菌展现出高度的抗菌活性。当皮肤受到细菌感染,如脓疱疮、疖肿等,夫西地酸能够抑制细菌的生长和繁殖,从而减少脓液的生成。随着细菌的减少,脓液也会逐渐吸收或排出,从而实现脓液的“自动消失”。🌳💪但请注意,这里的“自动消失”并非一蹴而就

王霞 副主任医师
疾病专区 更多»
富贵病
高血压 冠心病 高血脂 动脉粥样硬化 急性心肌梗塞 脑中风
更年期
高血压 冠心病 心悸 胸闷 高血脂 动脉粥样硬化
中年男性
早泄 遗精 精液发黄 射精无力 血精 精液稀