鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症

什么是鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症?

  • 发病部位:全身
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:
  • 注意事项:
什么是鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症?

尿黑酸尿症是临床上一种比较罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要是由于先天性尿黑酸氧化酶缺乏引起的,属于先天性代谢缺陷病,主要好发于儿童。尿黑酸尿症最主要的临床表现就是尿液变黑,随着患儿年龄的增长,病情还会进一步加重,出现黑色素沉着的情况,严重时还会蔓延到巩膜和耳软骨结构,导致组织结构变硬,出现关节疼痛僵直的症状。

相关医生 更多»
张惠杰

张惠杰 主任医师

南方医科大学南方医院 内分泌科

擅长: 糖尿病、内分泌性高血压、肾上腺疾病、垂体性腺相关疾病、糖尿病慢性并发症、肥胖脂肪...

相关医院 更多»
中山大学孙逸仙纪念医院
中山大学孙逸仙纪念医院

电话:020-81332199

地址:广州市沿江西路107号

中山大学附属第一医院
中山大学附属第一医院

电话:02028823388

地址:广州市中山二路58号

四川大学华西医院
四川大学华西医院

电话:02885551331

地址:成都市武侯区国学巷37号

北京协和医院
北京协和医院

电话:01065296114

地址:北京市东城区帅府园一号(东院);北京市西城区大木仓胡同41号(西院)

北京大学第三医院
北京大学第三医院

电话:010-82266699(总机...

地址:北京市海淀区花园北路49号(本院);北京市海淀区大有庄100号(党校院区);北京市海淀区西三旗育新花园小区(第二门诊部);北京市海淀区中关村大街29号(海淀院区)

中南大学湘雅二医院
中南大学湘雅二医院

电话:0731-85295999,0...

地址:本院:长沙市人民中路139号;五官科楼:韶山北路168号(湖南大剧院对面)

疾病相关 更多»
抑郁症是终身病吗

抑郁症并非一定是终身病,但存在复发风险,部分患者可能经历慢性或反复发作的病程。通过规范治疗和长期管理,多数患者可实现临床痊愈并维持良好社会功能,但仍有30%-50%患者可能经历病情反复。抑郁症的病程具有显著异质性。首次发作患者经系统治疗后,60%-70%可在6-12个月内达到临床痊愈。然而,抑郁症具有高复发率特征,未接受维持治疗的患者1年内复发率可达40%-50%,5年内复发率超过80%。复发风险与遗传易感性、残留症状、社会心理应激、治疗依从性等因素密切相关

徐莉萍 主任医师
毛周角化症可以自愈吗

毛周角化症通常无法自愈,但症状可能随年龄增长或护理改善而减轻。毛周角化症是一种慢性毛囊角化性皮肤病,以毛囊口角化过度、形成针尖至粟粒大小的丘疹为特征,常见于上臂外侧、大腿前侧等部位,冬季症状加重,夏季缓解。其发病与遗传因素密切相关,约50%-70%的患者存在家族史,基因突变导致皮肤细胞代谢异常,这种遗传倾向难以通过自身调节逆转。维生素A缺乏、内分泌紊乱、皮肤干燥及代谢障碍等因素可能加重病情。例如,维生素A缺乏会直接导致毛囊上皮角化异常,而干燥环境或过度清洁会破坏皮肤屏障,进一步刺激角质增生

胡云峰 副主任医师
y谷氨酰酶299严重吗

若γ-谷氨酰酶299U/L合并黄疸、腹痛、肝功能异常或长期饮酒、药物史,通常提示严重肝胆损伤;若为短期波动且无其他症状,可能相对不严重,但仍需警惕。γ-谷氨酰酶299U/L严重的情况多见于持续或进行性肝胆疾病。例如长期大量饮酒导致的酒精性肝炎、药物性肝损伤、胆道梗阻或病毒性肝炎,此时γ-谷氨酰酶升高常伴随转氨酶、胆红素升高或碱性磷酸酶同步升高,提示肝细胞或胆道系统严重受损,若未及时干预可能发展为肝硬化或肝功能衰竭

涂鸣汉 副主任医师
氨甲环酸湿敷可以祛斑吗

氨甲环酸湿敷在医生指导下可辅助祛斑,尤其对黄褐斑、炎症后色素沉着等有一定改善作用,但需严格遵循用药规范并注意潜在风险。氨甲环酸作为纤维蛋白溶解酶抑制剂,其祛斑机制主要基于三方面:一是通过抑制酪氨酸酶活性减少黑色素合成,从源头阻断色斑形成;二是发挥抗纤溶作用,降低紫外线诱导的色素沉着风险;三是具备抗炎特性,可改善红血丝、玫瑰痤疮等伴随的色素问题。临床研究表明,外用3%-5%浓度的氨甲环酸溶液湿敷,其祛斑效果与氢醌相当,但刺激性更低,尤其适合敏感肌人群

刘仲荣 主任医师
疾病专区 更多»
富贵病
高血压 冠心病 高血脂 动脉粥样硬化 急性心肌梗塞 脑中风
更年期
高血压 冠心病 心悸 胸闷 高血脂 动脉粥样硬化
中年男性
早泄 遗精 精液发黄 射精无力 血精 精液稀