犬尿氨酸酶缺乏症

什么是犬尿氨酸酶缺乏症?

  • 发病部位:肾及泌尿
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:口腔溃疡、智力障碍
  • 注意事项:
什么是犬尿氨酸酶缺乏症?

犬尿氯酸酶缺乏症又叫做色氨酸加氧酶缺乏症,是临床一种比较罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于氨基酸代谢类疾病。当基因发生障碍时,蛋白质在肾小管和小肠黏膜上的转运功能发生障碍,就容易诱发此病。患者的主要临床表现就是皮肤出现红色带鳞样皮疹、色素沉着在阳光暴晒后皮疹加剧、头痛、间歇性肌肉疼痛,严重时患者还会出现痴呆以及精神障碍等。

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张惠杰

张惠杰 主任医师

南方医科大学南方医院 内分泌科

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