三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症

什么是三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症?

  • 发病部位:全身
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:
  • 注意事项:
什么是三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症?

三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症是临床上一种比较少见的先天性代谢缺陷疾病,属于隐性遗传性疾病,主要发生在儿童之中。患儿在出生14~33个月时,就会出现明显的临床症状喂养困难、呕吐、嗜睡、呼吸暂停、肌张力低下以及反射亢进,部分患儿还会出现肌痉挛和惊厥等症状,严重时还会导致患儿心跳骤停和脑水肿等。

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张惠杰

张惠杰 主任医师

南方医科大学南方医院 内分泌科

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