三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症

什么是三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症?

  • 发病部位:全身
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:
  • 注意事项:
什么是三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症?

三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症是临床上一种比较少见的先天性代谢缺陷疾病,属于隐性遗传性疾病,主要发生在儿童之中。患儿在出生14~33个月时,就会出现明显的临床症状喂养困难、呕吐、嗜睡、呼吸暂停、肌张力低下以及反射亢进,部分患儿还会出现肌痉挛和惊厥等症状,严重时还会导致患儿心跳骤停和脑水肿等。

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张惠杰

张惠杰 主任医师

南方医科大学南方医院 内分泌科

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儿童遗粪症的早期症状

遗粪症指功能性遗粪症,是一种非器质性病变引起的排便障碍,主要表现为儿童在不适当的场所反复不自主地排出正常粪便。儿童功能性遗粪症早期症状有排便训练困难、不自主排便、憋便行为等。1、排便训练困难:由于功能性遗粪症儿童对排便的感觉不敏感或者产生了恐惧心理,导致排便训练的过程延长,难以建立正常的排便反射。表现出比正常儿童更难掌握排便技巧。2、不自主排便:儿童会在不合适的场合,如幼儿园教室、客厅等地方,在没有意识的情况下排出粪便。这是因为其肛门括约肌控制能力较弱,无法有效控制排便冲动

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