磷酸甘油酸变位酶缺乏症

什么是磷酸甘油酸变位酶缺乏症?

  • 发病部位:
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:肌痛、腕部疼痛
  • 注意事项:
什么是磷酸甘油酸变位酶缺乏症?

磷酸甘油酸变位酶是糖代谢过程中的关键酶,磷酸甘油酸变位酶缺乏症是临床上一种比较常见的常染色体隐性遗传疾病,当机体内二磷酸甘油酸变位酶缺乏时,就容易引发此病。患者的主要临床表现就是运动后肌肉关节疼痛、身体强直、肢体无力、排出色素尿、腕肘部痛风石等,严重影响患者的日常生活和工作。

相关医生 更多»
张惠杰

张惠杰 主任医师

南方医科大学南方医院 内分泌科

擅长: 糖尿病、内分泌性高血压、肾上腺疾病、垂体性腺相关疾病、糖尿病慢性并发症、肥胖脂肪...

相关医院 更多»
中山大学孙逸仙纪念医院
中山大学孙逸仙纪念医院

电话:020-81332199

地址:广州市沿江西路107号

北京大学第一医院
北京大学第一医院

电话:01083572211

地址:西什库大街8号

北京协和医院
北京协和医院

电话:01065296114

地址:北京市东城区帅府园一号(东院);北京市西城区大木仓胡同41号(西院)

上海市第六人民医院
上海市第六人民医院

电话:021-64369181(总机...

地址:上海市徐汇区宜山路600号(总院);上海市浦东新区南汇新城 环湖西三路222号(东院)

郑州大学第一附属医院
郑州大学第一附属医院

电话: 医院总机:0371-6691...

地址:河医院区:郑州市建设东路1号;郑东院区:河南省郑州市郑东新区龙湖中环路与龙翔七街交叉口郑州大学一附院东区

中南大学湘雅医院
中南大学湘雅医院

电话:0731-89752088/2...

地址:中国湖南长沙市湘雅路87号

疾病相关 更多»
抑郁症是终身病吗

抑郁症并非一定是终身病,但存在复发风险,部分患者可能经历慢性或反复发作的病程。通过规范治疗和长期管理,多数患者可实现临床痊愈并维持良好社会功能,但仍有30%-50%患者可能经历病情反复。抑郁症的病程具有显著异质性。首次发作患者经系统治疗后,60%-70%可在6-12个月内达到临床痊愈。然而,抑郁症具有高复发率特征,未接受维持治疗的患者1年内复发率可达40%-50%,5年内复发率超过80%。复发风险与遗传易感性、残留症状、社会心理应激、治疗依从性等因素密切相关

徐莉萍 主任医师
毛周角化症可以自愈吗

毛周角化症通常无法自愈,但症状可能随年龄增长或护理改善而减轻。毛周角化症是一种慢性毛囊角化性皮肤病,以毛囊口角化过度、形成针尖至粟粒大小的丘疹为特征,常见于上臂外侧、大腿前侧等部位,冬季症状加重,夏季缓解。其发病与遗传因素密切相关,约50%-70%的患者存在家族史,基因突变导致皮肤细胞代谢异常,这种遗传倾向难以通过自身调节逆转。维生素A缺乏、内分泌紊乱、皮肤干燥及代谢障碍等因素可能加重病情。例如,维生素A缺乏会直接导致毛囊上皮角化异常,而干燥环境或过度清洁会破坏皮肤屏障,进一步刺激角质增生

胡云峰 副主任医师
y谷氨酰酶299严重吗

若γ-谷氨酰酶299U/L合并黄疸、腹痛、肝功能异常或长期饮酒、药物史,通常提示严重肝胆损伤;若为短期波动且无其他症状,可能相对不严重,但仍需警惕。γ-谷氨酰酶299U/L严重的情况多见于持续或进行性肝胆疾病。例如长期大量饮酒导致的酒精性肝炎、药物性肝损伤、胆道梗阻或病毒性肝炎,此时γ-谷氨酰酶升高常伴随转氨酶、胆红素升高或碱性磷酸酶同步升高,提示肝细胞或胆道系统严重受损,若未及时干预可能发展为肝硬化或肝功能衰竭

涂鸣汉 副主任医师
丙氨酸氨基转移酶偏高80严重吗

丙氨酸氨基转移酶偏高至80U/L一般不严重,多数情况下与短期、可逆的生理或轻症病理因素相关,通过调整生活方式或简单干预可恢复,但需结合具体表现判断是否需进一步检查。丙氨酸氨基转移酶80U/L不严重,主要因其升高幅度未达急性肝损伤的典型范围。常见原因包括:检测前熬夜、剧烈运动、饮酒或高脂饮食,这些行为会短暂增加肝脏代谢负担,导致酶释放入血;轻度脂肪肝,因肝细胞内脂肪堆积引发轻微炎症,但尚未造成肝纤维化;服用某些药物的初期,肝脏需适应药物代谢,可能出现一过性酶升高,通常停药或减量后即可恢复

涂鸣汉 副主任医师
疾病专区 更多»
富贵病
高血压 冠心病 高血脂 动脉粥样硬化 急性心肌梗塞 脑中风
更年期
高血压 冠心病 心悸 胸闷 高血脂 动脉粥样硬化
中年男性
早泄 遗精 精液发黄 射精无力 血精 精液稀