磷酸甘油酸变位酶缺乏症

什么是磷酸甘油酸变位酶缺乏症?

  • 发病部位:
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:肌痛、腕部疼痛
  • 注意事项:
什么是磷酸甘油酸变位酶缺乏症?

磷酸甘油酸变位酶是糖代谢过程中的关键酶,磷酸甘油酸变位酶缺乏症是临床上一种比较常见的常染色体隐性遗传疾病,当机体内二磷酸甘油酸变位酶缺乏时,就容易引发此病。患者的主要临床表现就是运动后肌肉关节疼痛、身体强直、肢体无力、排出色素尿、腕肘部痛风石等,严重影响患者的日常生活和工作。

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张惠杰

张惠杰 主任医师

南方医科大学南方医院 内分泌科

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