氨甲酰磷酸合成酶缺乏症

什么是氨甲酰磷酸合成酶缺乏症?

  • 发病部位:头颈
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:嗜睡、呕吐
  • 注意事项:
什么是氨甲酰磷酸合成酶缺乏症?

氨甲酰磷酸合成酶缺乏症又叫做Ⅱ型先天性高氨血症,是临床上一种比较常见的先天性遗传代谢性疾病。主要是由于机体内氨甲酰磷酸合成酶缺乏导致尿素循环阻断,血氨增高对脑产生毒性引起的。患者的主要临床表现就是嗜睡、呕吐、肌张力低下,严重时还会导致患者智能发育不全,出现神经并发症,少数患者还会出现周期性中性粒细胞减少和酸中毒。

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张惠杰

张惠杰 主任医师

南方医科大学南方医院 内分泌科

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