半乳糖激酶缺乏

什么是半乳糖激酶缺乏?

  • 发病部位:全身
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:抽搐、视力下降
  • 注意事项:
什么是半乳糖激酶缺乏?

半乳糖激酶缺乏是指由于体内缺失半乳糖激酶,不能磷酸化半乳糖所引起的一系列的临床综合征。本病多见于婴幼儿,病因目前尚不清楚,诱因与炎症刺激、外伤、辐射等相关,属于一种染色体遗传性疾病。临床表现为单眼复视、视力进行性减退、感觉眼周围有朦胧感,随着病情不断的进展,患者最终可导致失明。

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张惠杰

张惠杰 主任医师

南方医科大学南方医院 内分泌科

擅长: 糖尿病、内分泌性高血压、肾上腺疾病、垂体性腺相关疾病、糖尿病慢性并发症、肥胖脂肪...

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肌酸激酶多少算心肌炎

肌酸激酶(CK)水平本身并不能直接诊断心肌炎,其数值升高仅提示心肌或骨骼肌损伤可能,需结合其他指标综合判断。心肌炎诊断需依赖病史、症状、体征及多项实验室和影像学检查。心肌炎患者常在发病前1-3周有病毒感染史,如上呼吸道感染或肠道感染,伴随胸闷、胸痛、心悸等症状。实验室检查中,心肌损伤标志物如肌钙蛋白I/T、CK-MB的升高对诊断具有重要价值,而单纯CK升高可能由多种原因引起,包括剧烈运动、骨骼肌损伤、甲状腺功能亢进、恶性肿瘤等

罗勇 主任医师
乳糖不耐受不能吃什么

乳糖不耐受患者应避免食用鲜奶及奶制品、奶粉类、含乳食品、某些含乳糖药物以及含隐藏乳糖的加工食品。1.鲜奶及奶制品:包括牛奶、羊奶等动物乳汁及其直接制品,乳糖含量最高,食用易引发不适。2.奶粉类:全脂奶粉、脱脂奶粉等加工乳制品仍保留乳糖成分,难以被乳糖不耐受者消化。3.含乳食品:冰淇淋、奶油蛋糕、奶糖、炼乳等含乳成分的加工食品,乳糖藏于其中易致不适。4.某些含乳糖药物:部分药物辅料中含有乳糖,服药前需查看成分表,以免误服加重症状

布小玲 副主任医师
肌酸激酶同工酶高多少算危险

肌酸激酶同工酶升高超过正常值上限的2-3倍时可能提示危险,尤其是与急性心肌梗死等严重心脏疾病相关时需高度重视。肌酸激酶同工酶是心肌损伤的特异性标志物,正常参考值通常低于5ng/mL或总肌酸激酶活性的5%。若CK-MB显著升高,如>25ng/mL或占CK总活性的10%以上,往往提示心肌细胞坏死,需警惕急性冠脉综合征。动态监测CK-MB的变化趋势如6小时内数值翻倍比单次检测结果更具临床意义,因为持续升高可能反映心肌损伤进展

罗勇 主任医师
维生素A缺乏会导致哪些症状

维生素A是一种脂溶性维生素,对人体的生长、发育、免疫功能和视力等方面都有重要作用。维生素A缺乏可能会导致以下症状:1.夜盲症:在黑暗中视力下降,甚至完全看不见。2.干眼症:眼睛干燥、疼痛、畏光、流泪等。3.皮肤干燥:皮肤粗糙、脱屑、瘙痒等。4.生长发育迟缓:儿童可能会出现生长发育迟缓、骨骼发育不良等问题。5.免疫力下降:容易感染疾病。如果维生素A缺乏,建议及时就医,进行进一步的检查和治疗。医生可能会建议补充维生素A,同时调整饮食结构,增加富含维生素A的食物摄入,如胡萝卜、南瓜、鱼肝油、蛋黄等

于永超 主治医师
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