半乳糖激酶缺乏

什么是半乳糖激酶缺乏?

  • 发病部位:全身
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:抽搐、视力下降
  • 注意事项:
什么是半乳糖激酶缺乏?

半乳糖激酶缺乏是指由于体内缺失半乳糖激酶,不能磷酸化半乳糖所引起的一系列的临床综合征。本病多见于婴幼儿,病因目前尚不清楚,诱因与炎症刺激、外伤、辐射等相关,属于一种染色体遗传性疾病。临床表现为单眼复视、视力进行性减退、感觉眼周围有朦胧感,随着病情不断的进展,患者最终可导致失明。

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张惠杰

张惠杰 主任医师

南方医科大学南方医院 内分泌科

擅长: 糖尿病、内分泌性高血压、肾上腺疾病、垂体性腺相关疾病、糖尿病慢性并发症、肥胖脂肪...

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母乳乳糖不耐受多久自愈:一文带你知晓

在门诊中,我经常会遇到一些乳糖不耐受引起的宝宝腹泻,就在上个月有一个妈妈带着宝宝前来就诊,🙁说宝宝一天能拉3~5次的大便,很担心宝宝的身体出现什么问题,经过相关检查,发现也是乳糖不耐受引起的,这个妈妈问我什么时候才能自愈呢?🔊我告诉这位妈妈,你不要过于担心,乳糖不耐受是因为宝宝体内乳糖酶活性不足,所以无法完全消化母乳中的乳糖酶,可能因为消化不良引起腹泻,一般情况下在宝宝出生的几个月左右,乳糖酶活性会逐渐提高,多数宝宝在6个月左右能自愈

马艳 主任医师
肌酸激酶同工酶偏高177怎么办

肌酸激酶是一种存在于细胞中的酶,肌肉组织受损或心肌梗死等情况下,肌酸激酶会进入血液中,导致血液中的肌酸激酶水平升高。如果肌酸激酶同工酶偏高,可能表明心肌梗死的风险增加。以下是需要考虑的可能原因以及如何处理肌酸激酶同工酶偏高的方法:1.了解症状:如果出现心悸、胸痛、呕吐、呼吸困难等心脏症状,高肌酸激酶同工酶水平可能与心肌损伤有关。建议立即就医,让医生进行进一步的评估。2.进行心电图检查:如果有心脏不适症状,医生可能会建议做心电图检查,以了解心脏功能和大体上是否存在问题

吴彦 主任医师
肌酸激酶检查用于什么情况

肌酸激酶检查常用于以下情况:1.急性心肌梗死:急性心肌梗死是指因冠状动脉供血不足引起的心肌组织坏死。在急性心肌梗死发生后,心肌细胞的破坏会导致血液中肌酸激酶活性的明显升高。因此,通过测定血液中肌酸激酶活性可用于诊断心肌梗死及其严重程度。2.肌肉损伤:肌肉损伤可以是运动过度、外伤、肌肉疾病等因素引起。当肌肉组织受到损伤时,血液中肌酸激酶活性会升高。通过测定血液中肌酸激酶活性可辅助判断肌肉损伤的程度。3.肌无力:肌无力是一种肌肉功能障碍的疾病,患者表现为肌肉无力、疲劳等症状

吴彦 主任医师
血清肌酸激酶同工酶低怎么办

肌酸激酶同工酶是一种酶,在骨骼肌、心脏肌和脑组织中高度活跃。血清肌酸激酶同工酶低可能有多种原因,包括肌肉或心肌组织的功能减退、肌肉组织的破坏受限以及其他相关疾病等。下面是一些建议和措施可能帮助处理这种情况:1、深入研究原因:如果血清肌酸激酶同工酶低是因为其他相关疾病或药物的副作用引起的,重要的是找出根本原因。建议患者定期复查,进行必要的血液检查,以帮助医生判断疾病的严重程度和进一步的治疗方案。2、与医生协商:如果血清肌酸激酶同工酶低是由药物引起的,如长期使用降低肌肉活性的药物等,建议与医生协商

吴彦 主任医师
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