诊断
医生根据患者家族史、发病史等相关病史,以及患者出现光敏性皮疹、面部多毛等表现,结合体格检查、血液检查、尿液检查、粪便检查、组织病理检查及Wood灯检查的结果,通常不难诊断。诊断过程中还需要与变异性卟啉病、肝性红细胞生成性卟啉病、遗传性粪卟啉病、假性卟啉病相鉴别。
鉴别诊断
1、变异性卟啉病
光敏性皮疹与PCT类似,但患者有胃肠道和神经系统的症状,尿中粪卟啉多于尿卟啉。通过其特有症状及尿液检查可相鉴别。
2、肝性红细胞生成性卟啉病(HEP)
主要是与Ⅱ型迟发性皮肤卟啉病鉴别,二者临床表现相似,但HEP患者红细胞内的锌原卟啉升高,红细胞、肝脏和体外培养的皮肤成纤维细胞中尿卟啉原脱羧酶的活性(正常值的1%~3%)低于Ⅱ型PCT(约50%)。
3、遗传性粪卟啉病
除具有光敏性皮疹外,患者尚有胃肠道和神经系统的症状,尿中粪卟啉多于尿卟啉。结合其特有表现及尿液检查不难鉴别。
4、假性卟啉病
有光敏性皮疹和表皮下水疱,但血和尿中卟啉正常。结合尿液检查可进行鉴别。
根据导致尿卟啉原脱羧酶缺乏或活性下降的原因不同,本病可分为三型:
1、Ⅰ型(获得型或散发型)
该型为后天获得,非家族性,散发,75%患者属此型。
2、Ⅱ型(家族型)
约占本病的25%,属常染色体显性遗传,由于外显率低,仅有7%的患者有家族史。
3、Ⅲ型(中毒型)
此型较为少见。
痘痘即痤疮,长痤疮去医院看皮肤科一般是有用的。皮肤科医生能够提供专业的诊断和治疗建议,帮助患者快速缓解症状,改善皮肤状况。痤疮的成因复杂多样,可能涉及内分泌失调、皮脂分泌过多、毛囊角化异常以及细菌感染等多个方面。皮肤科医生具备专业的医学知识和临床经验,能够准确判断痤疮的类型和严重程度,从而制定针对性的治疗方案。对于轻度痤疮,医生可能会建议外用药物,如抗生素软膏或维A酸乳膏;对于中度或重度痤疮,则可能需要口服药物或结合物理治疗等方法。除了药物治疗,皮肤科医生还会给予患者生活方式的建议
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