着色性干皮病患者具有显著的光敏性,多表现出轻微日光照射后晒伤,伴有雀斑、红斑、结痂性瘢痕。部分患者有眼睑外翻和下眼睑挛缩,由于常在幼年发病,还会导致患者生长发育迟缓,多数在发病几年后出现恶性肿瘤。
典型症状
1、皮肤黏膜损害
患者暴露在外的部位(如面部、小腿等处)常常出现雀斑、红斑和皮肤发干、发红等症状。随着病情进一步发展,红斑可逐渐变成大小不等的深色色斑,一般呈现灰色或者灰褐色。有时候患者的暴露处也会出现结痂性瘢痕,这种瘢痕可以自动消退或者往更恶化的方向发展。
2、发育迟缓
患者因常在幼年发病,会导致自身生长发育迟缓、身材较为矮小。大多数患者会出现智力迟钝、意识障碍等问题。
3、眼睛损害
约80%的着色性干皮病患者有眼损害,多为眼睑外翻和下眼睑挛缩,以及睑缘炎、角膜炎、睑球结膜粘连和溃疡。其他如结合膜色素斑、血管翼状胬肉、角膜混浊和上皮瘤等也较常见。
4、肿瘤
绝大多数患者在患病几年后出现恶性肿瘤,可导致死亡。
并发症
1、神经系统异常
20%~30%的着色性干皮病患者可出现神经系统异常,可能是由于神经细胞DNA修复缺陷导致神经元死亡所致,表现为进行性的智力障碍。
2、恶性肿瘤
20岁以下着色性干皮病患者发生基底细胞癌、鳞癌,以及黑色素瘤的风险较正常人高1000倍。发生非黑素瘤肿瘤的平均年龄为8岁,肿瘤常为多发。
3、色素性干皮病-白痴综合征
患者表现为着色性干皮病伴小头、语言障碍、智力低下、侏儒症及生殖腺发育迟缓等,部分患者可有牙齿缺损。
室性早搏是指心脏在心动过程中出现的一种异常心搏,它通常发生在心脏的室上部。室性早搏在一定程度上是正常的,但如果出现频繁室性早搏,就可能会引起一些不适的症状,如胸闷、气短等。造成频繁室性早搏的原因是多种多样的,它可能和心脏疾病有关,也可能和其他因素有关。一些初步认识到的常见原因包括:心脏肌肉收缩过早或过强、应激、过度疲劳、咖啡因、药物滥用等。频繁室性早搏可能会引起一些不适的症状,如心慌、胸闷、气短等。然而,大多数情况下,频繁室性早搏并不危险,只是会给患者带来一些不适
房性早搏是一种常见的心律失常,指的是心房提前发生的电活动,导致心脏提前收缩。房性早搏的发生可能与多种因素有关,包括心脏结构异常、心脏疾病、药物影响、电解质紊乱、精神压力等。对于房性早搏的治疗,主要取决于其症状的严重程度和潜在的病因。以下是一些常见的治疗方法:1.观察和监测:对于无症状或症状轻微的房性早搏,通常不需要特殊治疗,只需定期进行心电图检查或动态心电图监测,以观察早搏的频率和变化