1、肢端肥大症的诊断原则

主要根据患者的症状，结合相关的检查，包括体格检查，按需进行血清GH检查、GH抑制试验、X线、MRI（磁共振）、CT、遗传分析、血脂、血糖、超声、肠镜等检查来判断是否有生长激素分泌增多的情况，如有增多，再结合相关的影像学检查来判断生长激素的来源，以明确诊断。

2、诊断依据

（1）筛查

当患者出现2个或以上下述症状时需筛查肢端肥大症，包括新发糖尿病，多发关节疼痛，新发或难以控制的高血压，心室肥大或收缩、舒张功能障碍等心脏疾病，乏力，头痛，腕管综合征，睡眠呼吸暂停综合征，多汗，视力下降，结肠息肉和进展性下颌突出。

（2）定性诊断

通过血清生长激素（GH）检查、GH抑制试验、IGF-1检查等实验室检查来确定是否有GH过度分泌。

（3）定位诊断

通过颅骨X线、垂体MRI、垂体CT、胸部和腹部CT等检查来确定过度分泌的GH的来源。

3、鉴别诊断

类肢端肥大症、手足皮肤骨膜肥厚症。