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脊肌营养不良是最常见的脊髓性肌肉萎缩症之一,它是由脊髓前角细胞中运动神经元的退化引起的,导致近端肌肉对称性、进行性萎缩和患者虚弱,最终导致呼吸衰竭甚至死亡,它属于常染色体隐性遗传病,发病率为1/6000~1/10000,如果夫妻双方都生了一个SMA孩子,再生患儿的几率为25%。