异染性脑白质营养不良
异染性脑白质营养不良的病因

异染性脑白质营养不良是由于22号染色体上编码溶酶体芳基硫酸酯酶A的基因发生突变,进而引起中枢神经系统脱髓鞘导致的。此病患者基因突变的种类较多,主要分为患者无法生成具有活力的芳基硫酸酯酶A的Ⅰ型突变,或者患者可以合成少量具有活力的芳基硫酸酯酶A的A型突变。

基本病因

1、芳基硫酸酯酶A的缺乏

正常生理情况下,芳基硫酸酯酶A催化位于神经组织髓鞘等细胞膜中的硫脑苷酯水解,但是由于基因突变,具有活力的芳基硫酸酯酶A生成不足,无法正常水解硫脑苷酯,造成其在体内沉积,引起中枢神经系统脱髓鞘。

2、硫酸脑苷脂激活因子的缺乏

少数本病患者,特别是青少年型的患者,其芳基硫酸酯酶A活力正常,但是由于患者缺少一种溶酶体蛋白,硫酸脑苷脂激活因子(SAPI)而造成发病。这类患者亦称为“激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良”。

危险因素

有异染性脑白质营养不良家族遗传病史的患者,发生疾病的风险较正常人更大。

疾病相关 更多»
颈椎病会引起耳鸣脑鸣吗

颈椎病确有可能引发耳鸣脑鸣,然而并非所有此类症状均源自颈椎病。患者应及时就医,查明原因,以获得准确有效的治疗。颈椎病,这一常见的脊柱疾病,类型繁多,其中交感神经型与椎动脉型尤为容易导致耳朵听力和脑部功能异常。当颈椎发生退变,稳定性下降,可能会压迫或刺激相邻的椎动脉或交感神经。这样一来,脑供血不足或交感神经兴奋便可能随之发生,进而引发耳鸣、脑鸣等症状。这些症状常表现为耳内或脑内的鸣响,有时还可能伴有听力下降、头晕、恶心、胸闷、心慌等不适

杨海弟 主任医师
传染性软疣是hpv吗

HPV即人乳头瘤病毒。一般情况下,传染性软疣并不是人乳头瘤病毒,两者在感染途径、所致疾病、临床表现等方面都存在明显的不同。传染性软疣是由传染性软疣病毒感染所致的一种皮肤病,这种病毒属于痘病毒科,与HPV病毒在分类上存在显著差异。人乳头瘤病毒主要引发的是生殖器疣、寻常疣、扁平疣等皮肤病变,以及某些类型的癌症,如宫颈癌、肛门癌等。而传染性软疣则主要表现为皮肤上出现半球状的丘疹,表面呈蜡样光泽,中间呈脐窝状,可以挤出乳酪状软疣小体,多见于儿童以及免疫力较差的人群

江燕萍 主任医师
脑白质病不治疗的后果

脑白质病是一种影响中枢神经系统白质部分的疾病,主要导致大脑神经纤维髓鞘损伤。如果不及时治疗,脑白质病会导致记忆力下降、运动障碍、感觉异常、智力减退以及精神障碍和视神经萎缩等严重后果。1、记忆力下降:脑白质病是中枢神经系统退行性病变,病变会导致大脑神经纤维髓鞘损伤,从而影响大脑皮层的脑细胞,导致记忆力减退。2、运动障碍:脑白质病变可能损害大脑皮层的运动中枢,导致患者出现肢体无力、走路不稳、瘫痪或肌力减退等症状

闫振文 副主任医师
脑梗介入术后的康复率

脑梗介入术后康复率通常较高,可达60%-80%。脑梗介入术是针对脑梗死的有效治疗手段,通过股动脉穿刺,将导丝、导管精准置于病变血管内,利用支架撑开狭窄或闭塞的血管,同时辅以药物治疗,达到血管再通的目的。首先,早期进行介入手术的患者,康复率往往更高。这是因为早期治疗能迅速恢复脑部血流,有效减少缺血对脑组织的损伤,为患者的康复赢得宝贵时间。然而,脑梗介入术后的康复率并非一成不变。梗死面积较小、病情较轻的患者,术后康复相对顺利;而梗死面积较大、病情较重的患者,则可能面临更多康复挑战

潘琪 主任医师
疾病专区 更多»
慢性病
糖尿病 高血压 冠心病 强直性脊柱炎 银屑病 癫痫
出汗
盗汗 自汗 冷汗 小儿多汗 产后多汗 手汗症
老年人疾病
糖尿病 高血压 冠心病 高血脂 动脉粥样硬化 动脉瘤