异染性脑白质营养不良患者的临床症状和体征无明显特异性,无法作为该病症的诊断依据,目前主要通过芳基硫酸酯酶A活性检测对本病进行鉴别、诊断。尿沉渣中发现大量异染颗粒可以初步诊断本病,尿液、血液白细胞及成纤维细胞中的芳基硫酸酯酶A活性降低可以确诊本病。
诊断依据
异染性脑白质营养不良的确诊依据是芳基硫酸酯酶A活力检测,但在少数有典型症状而芳基硫酸酯酶A活力正常情况时,则应考虑激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良的可能。
鉴别诊断
1、精神分裂症
由于本病临床表现无明显特异性,成年人发病率低,且病情较轻,常以智力和行为改变首发(如记忆力减退或情感障碍),运动障碍和姿势异常出现较晚,因此成年人型常误诊为精神分裂症。尿沉渣、尿及血液芳基硫酸酯酶A活性检测、头部CT、MRI及组织活检等检查可鉴别。
2、脑白质营养不良疾病
肾上腺脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良等脑白质营养不良疾病,均为同一类由遗传因素引起的脑白质髓鞘异常,因此均会出现不同程度的进行性神经功能障碍,通过尿沉渣、尿及血液芳基硫酸酯酶A活性检测、头部CT、MRI及组织活检等检查可鉴别。
1、基于发病年龄分类
(1)晚婴型:最多见,占全部病例的60%~70%,患儿初生时正常,85%的患儿在发病前已能正常行走。此型患儿多在2岁左右起病。其中多数病儿常合并肺炎。此型患儿生存期一般不超过5岁。
(2)少年型:常于5~10岁发病,病情进展缓慢,可存活4~6年或更久。
(3)成年人型:多发病于16岁以后的成年时期,临床表现个体差异很大,病程可长达10~20年。
2、基于基因突变的种类分类
(1)晚婴型:Ⅰ型突变的纯合子或具两个不同I型突变者,此型突变最为严重,患者完全无法生成具有活力的芳基硫酸酯酶A
肝脏弥漫性改变🌐,是肝脏影像学检查中常见的描述,💪意味着肝脏的整体结构和质地发生了变化。这一改变背后可能隐藏着多种病因,需要及时🚑、准确地诊断与治疗。✨肝脏弥漫性改变可能的三种常见病因📋:脂肪肝🍔:无论是酒精性还是非酒精性脂肪肝,过多的脂肪在肝细胞内堆积,导致肝脏弥漫性改变。酒精性脂肪肝与长期大量饮酒有关,而非酒精性脂肪肝则与肥胖、糖尿病等因素有关。患者可能出现身体乏力、🚨食欲减退等症状🌟。病毒性肝炎🦠:乙型肝炎和丙型肝炎是常见的病毒性肝炎类型
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