异染性脑白质营养不良患者的临床症状和体征无明显特异性,无法作为该病症的诊断依据,目前主要通过芳基硫酸酯酶A活性检测对本病进行鉴别、诊断。尿沉渣中发现大量异染颗粒可以初步诊断本病,尿液、血液白细胞及成纤维细胞中的芳基硫酸酯酶A活性降低可以确诊本病。
诊断依据
异染性脑白质营养不良的确诊依据是芳基硫酸酯酶A活力检测,但在少数有典型症状而芳基硫酸酯酶A活力正常情况时,则应考虑激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良的可能。
鉴别诊断
1、精神分裂症
由于本病临床表现无明显特异性,成年人发病率低,且病情较轻,常以智力和行为改变首发(如记忆力减退或情感障碍),运动障碍和姿势异常出现较晚,因此成年人型常误诊为精神分裂症。尿沉渣、尿及血液芳基硫酸酯酶A活性检测、头部CT、MRI及组织活检等检查可鉴别。
2、脑白质营养不良疾病
肾上腺脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良等脑白质营养不良疾病,均为同一类由遗传因素引起的脑白质髓鞘异常,因此均会出现不同程度的进行性神经功能障碍,通过尿沉渣、尿及血液芳基硫酸酯酶A活性检测、头部CT、MRI及组织活检等检查可鉴别。
1、基于发病年龄分类
(1)晚婴型:最多见,占全部病例的60%~70%,患儿初生时正常,85%的患儿在发病前已能正常行走。此型患儿多在2岁左右起病。其中多数病儿常合并肺炎。此型患儿生存期一般不超过5岁。
(2)少年型:常于5~10岁发病,病情进展缓慢,可存活4~6年或更久。
(3)成年人型:多发病于16岁以后的成年时期,临床表现个体差异很大,病程可长达10~20年。
2、基于基因突变的种类分类
(1)晚婴型:Ⅰ型突变的纯合子或具两个不同I型突变者,此型突变最为严重,患者完全无法生成具有活力的芳基硫酸酯酶A
清热安宫丸并不作为脑梗的常规治疗药物,也没有固定的服用间隔时间用于脑梗患者。1.缺乏针对性:清热安宫丸主要功效是清热解毒、镇静安神,多用于内热烦燥、头目眩晕、失眠、神昏谵语等症状。脑梗的治疗主要是改善脑血液循环、保护神经细胞、促进神经功能恢复等,清热安宫丸对脑梗的这些核心病理机制缺乏直接的针对性作用。2.个体差异影响:脑梗患者的病情轻重、体质、伴随疾病等各不相同。有些患者可能并不存在清热安宫丸所针对的内热等症状,服用后可能没有益处,甚至可能因药物的偏性对身体造成不良影响,如导致脾胃虚寒等
胆碱能性荨麻疹在中医辨证论治中,多认为其发病与体内阴阳失衡、腠理不固、热邪内蕴或气血失调相关,临床常见以下证型及治法:1.风热犯表证:辨证要点是遇热、运动、情绪激动后皮肤出现风团,色红,伴瘙痒、灼热感,舌红苔薄黄,脉浮数。需疏风清热,解表止痒。常用方药有消风散加减(荆芥、防风、蝉蜕、知母、石膏、牛蒡子等)。2.卫表不固证:辨证要点是风团反复发作,稍动即汗出,平素易感冒,神疲乏力,舌淡苔白,脉细弱。需要益气固表,调和营卫