异染性脑白质营养不良患者的临床症状和体征无明显特异性,无法作为该病症的诊断依据,目前主要通过芳基硫酸酯酶A活性检测对本病进行鉴别、诊断。尿沉渣中发现大量异染颗粒可以初步诊断本病,尿液、血液白细胞及成纤维细胞中的芳基硫酸酯酶A活性降低可以确诊本病。
诊断依据
异染性脑白质营养不良的确诊依据是芳基硫酸酯酶A活力检测,但在少数有典型症状而芳基硫酸酯酶A活力正常情况时,则应考虑激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良的可能。
鉴别诊断
1、精神分裂症
由于本病临床表现无明显特异性,成年人发病率低,且病情较轻,常以智力和行为改变首发(如记忆力减退或情感障碍),运动障碍和姿势异常出现较晚,因此成年人型常误诊为精神分裂症。尿沉渣、尿及血液芳基硫酸酯酶A活性检测、头部CT、MRI及组织活检等检查可鉴别。
2、脑白质营养不良疾病
肾上腺脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良等脑白质营养不良疾病,均为同一类由遗传因素引起的脑白质髓鞘异常,因此均会出现不同程度的进行性神经功能障碍,通过尿沉渣、尿及血液芳基硫酸酯酶A活性检测、头部CT、MRI及组织活检等检查可鉴别。
1、基于发病年龄分类
(1)晚婴型:最多见,占全部病例的60%~70%,患儿初生时正常,85%的患儿在发病前已能正常行走。此型患儿多在2岁左右起病。其中多数病儿常合并肺炎。此型患儿生存期一般不超过5岁。
(2)少年型:常于5~10岁发病,病情进展缓慢,可存活4~6年或更久。
(3)成年人型:多发病于16岁以后的成年时期,临床表现个体差异很大,病程可长达10~20年。
2、基于基因突变的种类分类
(1)晚婴型:Ⅰ型突变的纯合子或具两个不同I型突变者,此型突变最为严重,患者完全无法生成具有活力的芳基硫酸酯酶A
颈椎病确有可能引发耳鸣脑鸣,然而并非所有此类症状均源自颈椎病。患者应及时就医,查明原因,以获得准确有效的治疗。颈椎病,这一常见的脊柱疾病,类型繁多,其中交感神经型与椎动脉型尤为容易导致耳朵听力和脑部功能异常。当颈椎发生退变,稳定性下降,可能会压迫或刺激相邻的椎动脉或交感神经。这样一来,脑供血不足或交感神经兴奋便可能随之发生,进而引发耳鸣、脑鸣等症状。这些症状常表现为耳内或脑内的鸣响,有时还可能伴有听力下降、头晕、恶心、胸闷、心慌等不适
HPV即人乳头瘤病毒。一般情况下,传染性软疣并不是人乳头瘤病毒,两者在感染途径、所致疾病、临床表现等方面都存在明显的不同。传染性软疣是由传染性软疣病毒感染所致的一种皮肤病,这种病毒属于痘病毒科,与HPV病毒在分类上存在显著差异。人乳头瘤病毒主要引发的是生殖器疣、寻常疣、扁平疣等皮肤病变,以及某些类型的癌症,如宫颈癌、肛门癌等。而传染性软疣则主要表现为皮肤上出现半球状的丘疹,表面呈蜡样光泽,中间呈脐窝状,可以挤出乳酪状软疣小体,多见于儿童以及免疫力较差的人群