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根据患者的病史、临床症状、颈部超声、CT、MRI、PET-CT检查等辅助检查有助于诊断，诊断最准确的手段是超声引导下行细针穿刺细胞学检查，有条件时可将穿刺获取的细胞做分子生物学（癌基因突变或GEC）分析以协助明确诊断。
根据甲状腺癌起源不同，临床上主要分为分化型甲状腺癌（DTC）和未分化型甲状腺癌（ATC），DTC包括甲状腺乳头状癌（PTC）和甲状腺滤泡状癌（FTC）。此外，源于甲状腺C细胞的恶性肿瘤为甲状腺髓样癌（MTC）。
