CM1神经节苷脂贮积症

什么是CM1神经节苷脂贮积症?

  • 发病部位:全身
  • 常见病因:
  • 挂号科室:神经内科
  • 检查项目:
  • 典型症状:
  • 注意事项:
什么是CM1神经节苷脂贮积症?

CM1神经节苷脂贮积症是指CM 1神经节苷脂在水解代谢时因缺乏酶而导致各种物质沉积于神经组织中的一种常染色体隐形遗传性疾病。其病因是A、B、C 种同功酶和β半乳糖苷酶存在显著缺陷而引起的,本病多见于婴幼儿 ,其临床表现为凸前额凹鼻梁、肝脾肿大、眼底黄斑区有樱桃红点、吞咽无力、反复惊厥发作等,少数人可存活。

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陆正齐

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