多发性硫脂酶缺乏症

什么是多发性硫脂酶缺乏症?

  • 发病部位:颅脑
  • 常见病因:
  • 挂号科室:神经内科
  • 检查项目:
  • 典型症状:
  • 注意事项:
什么是多发性硫脂酶缺乏症?

多发性硫脂酶缺乏症是临床上一种比较罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要是由于体内多种芳基硫脂酶A、B、C缺陷所引起的。多发性硫脂酶缺乏症的患者主要的临床表现就是无法正常行走说话、面部粗旷、皮肤出现鱼鳞癣、足部畸形、肝脾肿大以及身材侏儒,病情严重时还容易导致患者在幼年时夭折。

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陆正齐

陆正齐 主任医师

中山大学附属第三医院 神经内科

擅长: 脑血管病、脱髓鞘疾病、中枢神经系统感染、头痛、帕金森病和痴呆等。

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