腭-心-面综合征

什么是腭-心-面综合征?

  • 发病部位:神经
  • 常见病因:
  • 挂号科室:神经内科
  • 检查项目:
  • 典型症状:智力障碍、发育缓慢
  • 注意事项:
什么是腭-心-面综合征?

腭-心-面综合征是临床上常见的常染色体缺失性综合疾病,主要是以免疫缺陷、低钙血症为主要临床特点。患者的主要临床表现就是先天性心脏畸形、恶劣面容、畸形、学习障碍、特殊面容、喂养困难、语言障碍、眼距过宽、免疫细胞缺陷等,随着患者年龄的增加还会出现胸腺萎缩等症状,当病情严重时还容易导致患者出现肌钙性抽搐、甲状旁腺素降低、内分泌异常以及严重的认知和精神障碍。

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陆正齐

陆正齐 主任医师

中山大学附属第三医院 神经内科

擅长: 脑血管病、脱髓鞘疾病、中枢神经系统感染、头痛、帕金森病和痴呆等。

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南方医科大学南方医院
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梨状肌综合征是单侧还是双侧

梨状肌综合征可以是单侧也可以是双侧,具体取决于病因和个体情况,多数患者以单侧发病为主,但少数情况下也可能双侧同时受累。梨状肌综合征主要由梨状肌充血、水肿、痉挛或肥厚等病变,刺激或压迫坐骨神经引起。由于梨状肌位于臀部两侧,单侧梨状肌因外伤(如跌倒时臀部着地)、长期不良姿势(如久坐、跷二郎腿)或过度使用(如跑步、跳跃)导致损伤时,通常仅引发单侧症状(如臀部疼痛、下肢放射痛)

许树才 主任医师
肘管综合征可以自愈吗

肘管综合征一般无法自愈,多因尺神经在肘管内受压或损伤引起,需通过干预解除压迫才能缓解症状,否则可能导致神经功能进行性损害。肘管综合征的常见病因包括肘部骨折畸形愈合、肘关节慢性劳损、肘管内囊肿或肿瘤等,这些因素会使肘管内压力增高,压迫尺神经,导致手部麻木、刺痛、肌肉无力甚至萎缩。若不治疗,神经受压时间过长会出现脱髓鞘改变甚至轴索变性,造成不可逆损伤。早期轻度压迫者可通过避免肘部过度屈曲、佩戴护肘、口服营养神经药物缓解,但中重度患者需手术松解肘管、前移尺神经,才能彻底解除压迫

许树才 主任医师
怀孕多久有胎心和胚芽

怀孕后,胎心和胚芽通常在6-8周左右出现,但具体时间因人而异,受月经周期、排卵时间及胚胎发育速度影响。对于月经周期规律(28-30天)的孕妇,胚芽一般在孕5-6周形成,胎心在孕6-7周通过超声检查观察到,初期心率约为100-120次/分钟,随孕周增长逐渐加快。若月经周期较长(如35天以上)或排卵较晚,受孕时间推迟,胎心和胚芽的出现时间可能延后至孕8周左右。此外,经阴道超声较腹部超声能更早发现胚芽,最早可在孕5周观察到点状胚芽

余自淑 副主任医师
胎心多少正常范围

胎心正常范围一般为110-160次/分,但会随孕周进展呈现动态变化,需结合具体孕期阶段综合判断。在孕早期(6-12周),胎儿心脏发育尚未完全成熟,胎心率波动较大,通常在110-160次/分之间,部分胎儿可能短暂超过160次/分,多因胎动或子宫收缩引发,属生理现象。孕中期(13-28周),胎儿心脏功能逐渐完善,胎心率趋于稳定,正常范围为120-160次/分,波动幅度减小

马静 副主任医师
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