高丙氨酸血症

什么是高丙氨酸血症?

  • 发病部位:神经
  • 常见病因:
  • 挂号科室:神经内科
  • 检查项目:
  • 典型症状:发热、共济失调
  • 注意事项:
什么是高丙氨酸血症?

高丙氨酸血症,是临床中极为罕见的一种常染色体隐性遗传性代谢障碍疾病,顾名思义即该病以血液中的丙氨酸水平持续上升为主要病理表现,然其致病因素与发病机制目前为止还不明确,好发于婴幼儿。该病呈间歇性发作,伴有姿势、步态异常及语言、肢体运动、眼球运动障碍,严重者可出现舞蹈样手足徐动、视神经萎缩等症状。

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陆正齐

陆正齐 主任医师

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