肉毒碱缺陷症主要是与肉毒碱转运蛋白功能缺陷引起的一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，可在新生儿至成年人中发病。患者主要的临床表现就是运动不耐受、容易疲劳、厌食呕吐、胃食管反流、便秘、反复感染、营养不良、免疫力下降、随着病情进展患者还会出现肌无力、心肌病、脂肪肝以及代谢性酸中毒等。
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低钙血症症状，术后可能出现手脚麻木或抽搐，严重时心律失常。声音嘶哑原因，手术可能损伤喉返神经，导致声带控制问题。甲减影响，全切后可能无法自行产生足够甲状腺激素，导致疲劳、体重增加。
术后感染风险，微创手术可能导致感染，需注意术后伤口护理及卫生，及时处理异常症状。面部感觉异常，术后可能暂时性面部麻木，通常随着时间推移逐渐恢复，但应密切监测症状变化。
