患者根据本病的分类不同及发育异常部位，临床表现各异，部分患者出生即出现症状，而另一部分患者则在出生后神经系统发育过程中逐渐出现症状。

典型症状

1、颅骨和脊柱发育畸形表现

（1）颅骨裂

少数患者为隐性颅裂，颅骨缺损很小，可无临床症状。大多数患者的主要表现为囊性膨出，因膨出大小、部位不同而表现各异。

①枕部囊性颅裂：多为圆形或椭圆形包块，小如酸枣，大如孩头，患儿安静时，囊壁较软，哭闹用力时囊壁张力增大或包块增大。随着膨出物的长大，局部皮肤会变薄，可发生糜烂、溃破等，婴儿可有脑发育不全、肢体瘫痪、视力障碍等表现。

②鼻根部囊性颅裂：常引起面部畸形，以及邻近结构压迫症状，如鼻根部扁宽、眼眶增宽、眼球被挤向外侧、通气不畅等。

（2）脊柱裂

绝大多数隐性脊柱裂患者可终生无症状。个别隐性脊柱裂和所有的膨出患者可出现不同程度的神经损害症状。

①腰骶段畸形：可出现下肢松弛性瘫痪、肌肉萎缩、会阴部及下肢皮肤感觉障碍、尿失禁等。

②颈段畸形：可产生上肢的松弛性瘫痪、肌肉萎缩、下肢痉挛性瘫痪和神经营养障碍。其中，高位颈段畸形可出现小脑性共济失调和痉挛性四肢瘫痪。

（3）狭颅症

患者因受累颅缝的部位和数目不同，出现不同形状的头颅畸形，常见畸形有尖头畸形、扁头畸形、舟状头畸形、斜头畸形等。

（4）扁平颅底

单纯的扁平颅底一般无临床症状。但常与颅底凹陷症、寰椎枕化、寰枢椎脱位等其他畸形同时存在，而出现小脑、延髓后组脑神经症状及锥体束损害表现。

（5）颅底凹陷症

多在青壮年发病，首发症状多为颈神经根刺激征（如颈枕部疼痛、上肢麻木、酸痛、肌肉萎缩等）和小脑症（如眼球震颤、共济失调等）。另外，患者根据局部受累结构不同，还可出现后组颅神经损害、脑干或脊髓受压、椎动脉供血不足等表现。

（6）先天性脑积水

主要表现为患儿出生后数周或数月内出现头颅迅速增大，少数出生时就明显大于正常。前囟大而张力高，有时后囟、侧囟也开大，颅缝哆开，头形变圆，额顶部凸出。患儿常有头发稀少、精神萎靡。晚期可出现视觉障碍、嗅觉障碍、抽搐、痉挛性瘫痪、斜视、智力低下等。

2、神经组织本身发育异常表现

（1）脑皮质发育不良

①Ⅰ型：部分患者出现癫痫；无癫痫者可处于亚临床状态或出现学习障碍及其他类型的认知功能障碍。

②Ⅱ型：大多数患者表现为难治性部分性癫痫，可继发全面癫痫发作（包括癫痫持续状态）。

（2）先天性脑穿通畸形

多于2岁前出现症状，主要表现为脑瘫、智力障碍和癫痫发作，本病也是难治性癫痫的重要原因之一。

（3）胼胝体发育不良

可无症状或仅有轻度视觉障碍，或定位障碍。部分患者可出现智力发育不全、癫痫，可伴有脑积水改变。

（4）无脑畸形

由于患儿颅骨穹隆阙如造成面部特征性外貌，呈非常奇特的蛙状脸，并且可并发许多其他身体部位畸形。

（5）巨脑畸形

突出表现为头大，脑体积呈对称性增大，常有不同程度的智能发育障碍，但无脑积水征象。

3、脑性瘫痪表现

脑性瘫痪的临床表现复杂多样，多数患者可有运动发育落后、随意运动减少、肌张力改变、姿势及发射异常等；少数患者可出现智力减退、语言障碍、听力障碍、视力障碍、癫痫、精神行为异常等。

4、神经外胚层发育不良表现

（1）结节性硬化病：多于10岁前起病，典型表现为面部皮质腺瘤、癫痫发作和智能减退。

（2）共济失调-毛细血管扩张症：首发症状通常为以躯干明显的小脑性共济失调，一般于3~6岁在眼结膜、眼睑、面颊及四肢皮肤等处出现毛细血管扩张，可伴有呼吸道反复感染、发育迟缓、早老性容貌等。

并发症

神经系统先天性疾病可并发颅内感染、脑膜炎、慢性骨髓炎、唇腭裂、并指、足部畸形、脊髓空洞、颈椎脱位、先天性心脏病等。