先天性侏儒-痴呆综合征

什么是先天性侏儒-痴呆综合征?

  • 发病部位:神经
  • 常见病因:
  • 挂号科室:神经内科
  • 检查项目:
  • 典型症状:耳聋、智力障碍
  • 注意事项:
什么是先天性侏儒-痴呆综合征?

先天性侏儒-痴呆综合征是一种临床罕见的常染色体显性遗传病,也可以称之为翼状颈综合征、Turner男性表型等等。该病的患者除了身材矮小、发育迟缓以及智力低下等表现之外,还往往伴有一些先天性的心脏病,包括房间隔缺损、动脉导管未闭等等。此外,患者还生殖系统畸形和第二性征发育不全。

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陆正齐

陆正齐 主任医师

中山大学附属第三医院 神经内科

擅长: 脑血管病、脱髓鞘疾病、中枢神经系统感染、头痛、帕金森病和痴呆等。

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先天性甲状腺功能低下症筛查异常不要惊慌,应及时确诊检查、及时治疗、定期复查、还要长期管理,确保甲状腺激素水平维持在正常范围,一般治疗需持续终身。1.确诊检查:筛查异常只是初步提示,需进一步通过血清甲状腺功能检查测定促甲状腺激素(TSH)、游离甲状腺素(FT4)等指标,明确是否患病。若TSH明显升高,FT4降低,基本可确诊。2.及时治疗:一旦确诊,需在医生指导下口服左甲状腺素钠治疗,治疗开始时间越早,越有利于孩子的生长发育和智力发展,避免因甲状腺激素缺乏影响脑发育,造成不可逆的智力低下

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王健 主任医师
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