侏儒—视网膜萎缩—耳聋综合征又被称为小儿染色体20三体综合征，是一种先天性的发育畸形。刚开始的时候症状不明显，随着孩童的生长发育症状逐步明显。一开始症状表现为身材比较的矮小，出现侏儒状的情况，并且患者还会出现视力下降的症状，部分患者还会出现听力下降的情况。最好可以及时进行干预治疗。
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胆囊萎缩并没有绝对“缩小到多小即算严重”的固定数值标准，但当胆囊长径小于3厘米、前后径小于1厘米，或胆囊几乎完全失去正常形态、仅剩薄层纤维组织时，通常提示病情较严重，需高度重视。胆囊的主要功能是储存和浓缩胆汁，正常成人胆囊长径约7-10厘米，前后径约3-4厘米。当胆囊因慢性胆囊炎、胆囊结石长期刺激发生萎缩时，其储存和浓缩胆汁的能力会显著下降，影响消化功能。若萎缩至上述范围，往往意味着胆囊已失去正常生理功能，且可能伴随胆囊壁增厚、钙化，甚至存在癌变风险
