21-羟化酶缺陷

什么是21-羟化酶缺陷?

  • 发病部位:腺体及内分泌
  • 常见病因:
  • 挂号科室:神经内科
  • 检查项目:
  • 典型症状:多毛、失盐
  • 注意事项:
什么是21-羟化酶缺陷?

21-羟化酶缺乏症是指21-羟化酶所属的CYP21A2基因缺陷引起的一种先天性疾病。临床上该疾病可分为三类:失盐型、单纯男性化型和非经典型。经典型患者可发生肾上腺危象,雄激素过量分泌,出现男性化和失盐症状,导致骨龄大于实际年龄、身材矮小以及性器官发育异常,甚至影响生育功能,严重时会引起患者的生命危险。

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陆正齐

陆正齐 主任医师

中山大学附属第三医院 神经内科

擅长: 脑血管病、脱髓鞘疾病、中枢神经系统感染、头痛、帕金森病和痴呆等。

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南方医科大学南方医院
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心肌酶抽血需要空腹吗

空腹与否听医嘱,单纯查心肌酶无需空腹,但若同查血脂血糖等项目则需空腹8至12小时,最终以医生要求为准。注意影响因素的干扰,抽血前避免剧烈运动、饮酒及高脂饮食,否则可能致心肌酶一过性升高,影响结果判断。急性症状优先就医,胸闷胸痛发作时不应为等空腹而延误检查,及时就医采血最重要,结果需医生结合心电图综合评估。

刘云奇 副主任医师
天门冬氨基酸转移酶高代表什么

肝脏损伤,天门冬氨酸转移酶高通常指示肝脏受到了损伤,是肝损伤的重要指标之一。多原因导致,AST升高可能由肝脏疾病、心肌梗死、肌肉损伤等多种原因引起,需综合判断。就医建议,如AST水平升高,应尽快就医,由专业医生分析具体原因并制定治疗方案。

朱幼芙 主任医师
腿疼查心肌酶有必要吗

腿疼多为骨病,多数腿疼与肌肉骨骼有关,常规情况下无需查心肌酶,盲目检查反而增加不必要负担。警惕心梗放射痛,少数心梗以腿痛等非典型部位为首发表现,若伴随胸闷大汗或高危因素,须警惕并检查心肌酶。排查下肢血栓,单侧腿肿痛需排查深静脉血栓,应查D-二聚体和超声,而非心肌酶,避免误诊漏诊。

刘云奇 副主任医师
y谷氨酰转移酶高是怎么回事

GGT升高原因,可能与肝炎、肝硬化、胆管阻塞、酒精性肝病等肝脏或胆道疾病有关。生活习惯影响,饮酒、药物滥用、遗传性疾病及不良生活方式可能导致GGT升高。诊断与治疗,需进一步检查诊断,改变生活习惯有助于降低GGT水平。

朱幼芙 主任医师
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