3β-羟类固醇脱氢酶缺陷

什么是3β-羟类固醇脱氢酶缺陷?

  • 发病部位:腺体及内分泌
  • 常见病因:
  • 挂号科室:神经内科
  • 检查项目:
  • 典型症状:多毛、失盐
  • 注意事项:
什么是3β-羟类固醇脱氢酶缺陷?

3β-羟基类固醇脱氢酶缺陷是指编码3β-羟基类固醇脱氢酶的基因存在缺陷,从而导致胆汁酸合成障碍,属于先天性疾病的一种。本病病因与合成两种主要胆汁酸(胆酸和鹅去氧胆酸)所必需的酶存在遗传缺陷密切相关。大部分患者会出现进行性胆汁淤积性肝病、中枢以及周围神经系统的病变和非水溶性维生素吸收不良等情况。

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陆正齐

陆正齐 主任医师

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赵士超 主任医师
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