3β-羟类固醇脱氢酶缺陷

什么是3β-羟类固醇脱氢酶缺陷?

  • 发病部位:腺体及内分泌
  • 常见病因:
  • 挂号科室:神经内科
  • 检查项目:
  • 典型症状:多毛、失盐
  • 注意事项:
什么是3β-羟类固醇脱氢酶缺陷?

3β-羟基类固醇脱氢酶缺陷是指编码3β-羟基类固醇脱氢酶的基因存在缺陷,从而导致胆汁酸合成障碍,属于先天性疾病的一种。本病病因与合成两种主要胆汁酸(胆酸和鹅去氧胆酸)所必需的酶存在遗传缺陷密切相关。大部分患者会出现进行性胆汁淤积性肝病、中枢以及周围神经系统的病变和非水溶性维生素吸收不良等情况。

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陆正齐

陆正齐 主任医师

中山大学附属第三医院 神经内科

擅长: 脑血管病、脱髓鞘疾病、中枢神经系统感染、头痛、帕金森病和痴呆等。

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y谷氨酰酶299严重吗

若γ-谷氨酰酶299U/L合并黄疸、腹痛、肝功能异常或长期饮酒、药物史,通常提示严重肝胆损伤;若为短期波动且无其他症状,可能相对不严重,但仍需警惕。γ-谷氨酰酶299U/L严重的情况多见于持续或进行性肝胆疾病。例如长期大量饮酒导致的酒精性肝炎、药物性肝损伤、胆道梗阻或病毒性肝炎,此时γ-谷氨酰酶升高常伴随转氨酶、胆红素升高或碱性磷酸酶同步升高,提示肝细胞或胆道系统严重受损,若未及时干预可能发展为肝硬化或肝功能衰竭

涂鸣汉 副主任医师
扁桃体化脓一般3天好吗

扁桃体化脓一般3天难以完全康复,具体恢复时间需结合病情严重程度、治疗及时性及个体免疫力综合判断。若扁桃体化脓范围较小、炎症较轻,且患者自身抵抗力较强,在及时使用敏感抗生素并配合局部治疗的情况下,症状可能在3-5天内有所缓解,如咽痛减轻、发热消退,但完全恢复通常需要7-10天。若化脓范围大、脓性分泌物多,或出现扁桃体周围脓肿等并发症,恢复时间会延长至10-14天甚至更久。此外,个体免疫力差异也会影响恢复速度,免疫力较强者可能7-10天炎症得到有效控制,而免疫力较弱者可能需要2-3周

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丙氨酸氨基转移酶偏高80严重吗

丙氨酸氨基转移酶偏高至80U/L一般不严重,多数情况下与短期、可逆的生理或轻症病理因素相关,通过调整生活方式或简单干预可恢复,但需结合具体表现判断是否需进一步检查。丙氨酸氨基转移酶80U/L不严重,主要因其升高幅度未达急性肝损伤的典型范围。常见原因包括:检测前熬夜、剧烈运动、饮酒或高脂饮食,这些行为会短暂增加肝脏代谢负担,导致酶释放入血;轻度脂肪肝,因肝细胞内脂肪堆积引发轻微炎症,但尚未造成肝纤维化;服用某些药物的初期,肝脏需适应药物代谢,可能出现一过性酶升高,通常停药或减量后即可恢复

涂鸣汉 副主任医师
尿常规抗坏血酸3十号是什么意思

尿常规抗坏血酸3十号是指在尿常规检查中,抗坏血酸的检测结果呈现为3个加号,这通常表示尿液中抗坏血酸的含量较高。抗坏血酸是一种水溶性维生素,广泛存在于新鲜水果和蔬菜中。在正常情况下,人体摄入的抗坏血酸会部分通过尿液排出体外。尿常规检查中的抗坏血酸检测,主要是为了评估尿液中维生素C的含量,因为高浓度的抗坏血酸可能会影响其他尿液成分的检测结果,如尿糖、尿潜血等,导致假阴性或假阳性的出现

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