根据患者的病史、临床表现，结合相关的检查结果进行分析，一般可以确定诊断。在诊断过程中，需注意与脑室内其他部位及其他来源的肿瘤进行鉴别。
诊断依据
以下为本病的诊断要点：
1、儿童好发。病程可持续2～6个月左右。
2、常无特殊症状，以颅内压增高表现为主。患者就诊时肿瘤常很大。视乳头水肿多见。视觉症状特别是同向偏盲常见，有的病人可有精神症状，脑积水和颅高压征。可有癫痫、易激惹、精神不适及视物模糊等，局灶症状常不明显。
3、儿童患者中常有头围增大。
4、CT示脑室明显增大，内有含钙化稍高密度影，呈均匀强化。
5、MRI上肿瘤T1WI像呈等或低信号，T2WI像为等、低或高信号，可见局灶出血、钙化与血管流空影。脑血管造影示较深的肿瘤染色，并可显示来自正常脉络丛的增粗的肿瘤供血动脉。
6、病理证实。
鉴别诊断
1、脉络丛癌
多见肿瘤细胞沿脑脊液散播，一般情况较脉络丛乳头状瘤差，CT可见肿瘤充满脑室，病灶有坏死、囊变或钙化。脉络丛癌缺少正常脉络丛乳头样结构，所以脑脊液分泌量少，脑室扩大不如脉络丛乳头状瘤。
2、脑室内脑膜瘤
好发于成年女性（＞25岁），肿瘤轮廓光整，呈圆形或椭圆形，不伴有交通性脑积水或阻塞远端脑积水，有助于鉴别。
3、室管膜瘤
儿童好发于幕下第四脑室，成人则好发于侧脑室，发生于侧脑室者常见囊变，位于第四脑室者钙化明显，增强后扫描强化程度远不如脉络丛乳头状瘤明显。
4、髓母细胞瘤
儿童后颅凹最常见的肿瘤，好发于小脑蚓部，典型者增强后见小囊大结节样强化。
黄斑瘤，这一术语涵盖了眼部和皮肤两种不同类型的瘤样病变。眼部黄斑瘤影响视网膜黄斑区，可能威胁视力；皮肤黄斑瘤则是皮肤表面的良性肿瘤，主要影响美观。眼部黄斑瘤，作为视网膜的一种病变，其成因复杂，可能与年龄相关性黄斑变性、遗传因素或慢性疾病如糖尿病有关。患者常出现视力模糊、中央视觉丧失等症状，对日常生活造成严重影响。治疗眼部黄斑瘤需要专业医生的评估，可能涉及药物治疗、激光治疗或手术等多种方法。皮肤黄斑瘤则主要表现为皮肤表面的黄色或橙色扁平肿块，由脂肪组织积聚而成
